SARKOMA EWING

ASRUL MAPPIWALI

I. PENDAHULUAN
Pada tahun 1921, James Ewing menggambarkan suatu tumor tulang hemoragis-vaskuler yang tersusun dari sel bulat, kecil tanpa disertai pembentukan osteoid yang biasanya terjadi di bagian tengah tulang panjang atau tulang pipih. Tumor ini mulanya diperkirakan timbul dari sel endotelial, namun bukti yang diperoleh baru-baru ini menunjukan bahwa kemungkinan tumor ini berasal dari jaringan saraf primitif. Meskipun sarkoma ewing adalah jenis kanker tulang, dapat juga terjadi di jaringan lunak dari tulang. Ini disebut ekstraosseus Ewing’s Sarcoma. Kadang-kadang ini disebut Tumor biru sel kecil.(1,2,3)
Tumor ganas tulang yang tidak berasal dari sistem hematopoetik adalah osteosarkoma, kondrosarkoma, fibrosarkoma dan sarcoma Ewing. Sarkoma Ewing merupakan tumor ganas terbanyak kedua setelah osteosarkoma. Tumor ini tersusun atas sel bulat, lunak yang terjadi seringkali pada tiga dekade pertama dari kehidupan. Kebanyakan terletak pada tulang panjang, meskipun berbagai tulang lain dapat pula terlibat. Diagnosis dapat ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik dan prosedur pemeriksaan penunjang. (1)

II. ANATOMI
Sistem muskuloskeletal merupakan penunjang bentuk tubuh dan mengurus pergerakan. Komponen utama dari sistem muskuloskeletal adalah jaringan ikat. Sistem ini terdiri dari tulang, sendi, otot rangka, tendon, ligamen, bursa dan jaringan-jaringan khusus yang menghubungkan struktur-struktur ini. (4)

Gbr. 1 Kerangka tulang manusia(5)

Tulang membentuk rangka penunjang dan pelindung bagi tubuh dan tempat untuk melekatnya otot-otot yang menggerakkan kerangka tubuh. Tubuh manusia dibentuk oleh sejumlah tulang (206 buah), yang saling berhubungan membentuk artikulus, memungkinkan manusia dapat berdiri dan duduk dengan stabil dan bergerak dengan leluasa sesuai keinginannya. Manusia adalah makhluk bipedal yang berdiri dan berjalan dengan menggunakan ekstremitas inferior dan ekstremitas superior dipakai untuk memasukkan makanan ke dalam cavum oris. Ruang di tengah tulang-tulang tertentu berisi jaringan hematopoietic, yang membentuk berbagai sel darah. Tulang juga merupakan tempat primer untuk menyimpan dan mengatur kalsium dan fosfat. (4,6)

Gbr.2 Anatomi tulang panjang (4)
Diafisis atau tulang panjang adalah bagian tengah tulang panjang yang berbentuk silinder. Bagian ini tersusun dari tulang kortikal yang memiliki kekuatan yang besar. Metafisis adalah bagian tulang yang melebar di dekat ujung akhir batang. Daerah ini terutama disusun oleh tulang trabekular atau tulang spongiosa yang mengandung sumsum merah. Sumsum merah terdapat juga di bagian epifisis dan diafisis tulang. Pada anak-anak, sumsum merah mengisi sebagian besar bagian dalam dari tulang panjang, tetapi kemudian diganti oleh sumsum kuning sejalan dengan semakin dewasanya anak tersebut. (4)
Tulang adalah suatu jaringan dinamis yang tersusun dari tiga jenis sel: osteoblas, osteosit dan osteoklas. Osteoblas membangun tulang dengan membentuk kolagen tipe I dan proteoglikan sebagai matriks tulang atau jaringan osteoid melalui suatu proses yang disebut osifikasi. Osteosit adalah sel-sel tulang dewasa yang bertindak sebagai suatu lintasan untuk pertukaran kimiawi melalui tulang yang padat. Osteoklas adalah sel-sel besar berinti banyak yang memungkinkan mineral dan matriks tulang dapat diabsorpsi. (4)

III. DEFENISI
Tumor tulang merupakan kelainan pada sistem muskuloskeletal yang bersifat neoplastik. Tumor dalam arti yang sempit berarti benjolan, sedangkan setiap pertumbuhan yang baru dan abnormal disebut neoplasma. Sarkoma Ewing adalah neoplasma ganas yang tumbuh cepat dan berasal dari sel-sel primitif sumsum tulang pada dewasa muda. Penampilan secara kasarnya adalah berupa tumor abu-abu lunak yang tumbuh ke retikulum sumsum tulang dan merusak korteks tulang dari sebelah dalam. Di bawah periosteum terbentuk lapisan-lapisan tulang yang baru diendapkan paralel dengan batang tulang sehingga membentuk gambaran serupa kulit bawang. Sarkoma Ewing merupakan tumor maligna yang tersusun atas sel bulat, kecil yang paling banyak terjadi pada tiga dekade pertama kehidupan, yang paling sering mengenai tulang panjang. (1,4,7)

IV. INSIDENS
Tumor ini paling sering terlihat pada anak-anak dalam usia belasan dan paling sering adalah tulang-tulang panjang. Pada anak-anak, sarkoma ewing merupakan tumor tulang primer yang paling umum setelah osteosarkoma. Setiap tahun tidak kurang dari 0,2 kasus per 100.000 anak-anak di diagnosis sebagai sarkoma ewing, dan diperkirakan terdapat 160 kasus baru yang terjadi pada tahun 1993. Di seluruh dunia, insidensinya bervariasi dari daerah dengan insidensi tinggi, misalnya Amerika Serikat dan Eropa ke daerah dengan insidensi rendah, misalnya Afrika dan Cina. Sarkoma Ewing sering juga terjadi pada dekade kedua kehidupan. Jarang terjadi pada umur 5 tahun dan sesudah 30 tahun. Insidensinya sama antara pria dan wanita. Biasanya sarkoma ewing tidak berhubungan dengan sindroma kongenital, tetapi banyak berhubungan dengan anomali skeletal, misalnya : enchondroma, aneurisma kista tulang dan anomali urogenital, misal : hipospadia. (1)
V. PATOFISIOLOGI
Dengan mikroskop cahaya, sarcoma Ewing tampak sebagai massa difus dari sel tumor yang homogen. Seringkali terdapat populasi bifasik dengan sel yang besar, terang dan kecil, gelap. Tanda vaskularisasi dan nekrosis koagulasi yang luas merupakan gambaran yang khas. Tumor akan menginfiltrasi tulang dan membuat destruksi kecil. Tepi tumor biasanya infiltratif dengan pola fili dan prosesus seperti jari yang kompak disertai adanya sel basofil yang biasanya berhubungan erat dengan survival penderita yang buruk. (1)
Sarcoma Ewing merupakan tumor maligna dengan gambaran histologis agak uniform terdiri atas sel kecil padat, kaya akan glikogen dengan nukleus bulat tanpa nukleoli yang prominen atau outline sitoplasma yang jelas. Jaringan tumor secara tipikal terbagi atas pita-pita ireguler atau lobulus oleh septum fibrosa, tapi tanpa hubungan interseluler serabut retikulin yang merupakan gambaran limfoma maligna. Mitosis jarang didapatkan, namun perdarahan dan area nekrosis sering terjadi. (1)

VI. LOKASI
Sarkoma Ewing terutama terdapat pada daerah diafisis dan metafisis tulang panjang seperti femur, tibia, humerus dan fibula atau pada tulang pipih seperti pada pelvis dan scapula. (7)

Gbr. 3 Lokasi Sarkoma Ewing (8)

VII. MANIFESTASI KLINIS
Manifestasi klinis sarkoma Ewing dapat berupa manifestasi lokal maupun sistemik. Manifestasi lokal meliputi : nyeri dan bengkak pada daerah femur atau pelvis, meskipun tulang lain dapat juga terlibat. Masa tulang dan jaringan lunak di daerah sekitar tumor sering dan bisa teraba fluktuasi dan terlihat eritema yang berasal dari perdarahan dalam tumor. Manifestasi sistemik biasanya meliputi: lesu, lemah serta berat badan menurun dan demam kadang terjadi serta dapat ditemukan adanya masa paru yang merupakan metastase. Durasi dari munculnya gejala bisa diukur dalam minggu atau bulan dan seringkali memanjang pada pasien yang mempunyai lesi primer pada aksis tulang. Tanda dan gejala yang khas adalah: nyeri, benjolan nyeri tekan,demam (38-40oC), dan leukositosis (20.000 sampai 40.000 leukosit/mm3). (1)

VIII. DIAGNOSIS
Riwayat panyakit dan pemeriksaan fisik lengkap harus dilakukan pada semua pasien yang dicurigai sebagai sarkoma Ewing. Perhatian khusus harus ditempatkan pada hal-hal berikut ini: Keadaan umum dan status gizi penderita. Pemeriksaan Nodus limfatikus, meliputi: jumlah, konsistensi, nyeri tekan dan distribusinya baik pada daerah servikal, supraklavikula, axilla serta inguinal harus dicatat. Pada pemeriksaan dada, mungkin didapatkan bukti adanya efusi pleura dan metastase paru, misal penurunan atau hilangnya suara napas, adanya bising gesek pleura pada pemeriksaan paru-paru. Pemeriksaan perut, adanya hepato-splenomegali, asites dan semua massa abdomen harus digambarkan dengan jelas. Pemeriksaan daerah pelvis, bisa dilakukan palpasi untuk mengetahui adanya massa, atau daerah yang nyeri bila ditekan. Pemeriksaan ekstremitas, meliputi pemeriksaan skeletal termasuk test ruang gerak sangat diperlukan. Pemeriksaan sistem saraf menyeluruh harus dicatat dengan baik. (1)

IX. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Test dan prosedur diagnostik berikut ini harus dilakukan pada semua pasien yang dicurigai sarkoma Ewing:
1. Pemeriksaan darah : a)Pemeriksaan darah rutin b)Transaminase hati c)Laktat dehidrogenase. Kenaikan kadar enzim ini berhubungan dengan adanya atau berkembangnya metastase.
2. Pemeriksaan radiologis : a)Foto rontgen b)CT scan: Pada daerah yang dicurigai neoplasma (misal : pelvis, ekstremitas, kepala) dan penting untuk mencatat besar dan lokasi massa dan hubunganya dengan struktur sekitarnya dan adanya metastase pulmoner. Bila ada gejala neorologis, CT scan kepala juga sebaiknya dilakukan.
3. Pemeriksaan invasif : a)Biopsi dan aspirasi sumsum tulang. Aspirasi dan biopsi sample sumsum tulang pada jarak tertentu dari tumor dilakukan untuk menyingkirkan adanya metastase. b). Biopsi. Biopsi insisi atau dengan jarum pada massa tumor sangat penting untuk mendiagnosis Sarkoma Ewing. Jika terdapat komponen jaringan lunak, biopsi pada daerah ini biasanya lebih dimungkinkan. (1)

X. RADIOLOGI DIAGNOSTIK
Gambaran radiologis sarkoma Ewing: tampak lesi destruktif yang bersifat infiltratif yang berawal di medulla; pada foto terlihat sebagai daerah-daerah radiolusen. Tumor cepat merusak korteks dan tampak reaksi periosteal. Kadang-kadang reaksi periostealnya tampak sebagai garis-garis yang berlapis-lapis menyerupai kulit bawang dan dikenal sebagai onion skin appearance. Gambaran ini pernah dianggap patognomonis untuk tuimor ini, tetapi biasa dijumpai pada lesi tulang lain. Tumor dapat meluas sampai ke jaringan lunak dengan garis-garis osifikasi yang berjalan radier disertai dengan reaksi periosteal tulang yang memberikan gambaran yang disebut sunray appearance. (1,7)

Gbr. 4 Ewing sarcoma dari tulang tibia fibula dan radius ulna (9)


Gbr. 5 Ewing sarcoma dari femur. Jejas osteolitik (lingkaran biru),
sunburst pada reaksi periosteal (lingkaran merah), onion skin appearance (panah putih) (10)

XI. STADIUM TUMOR
Hingga sekarang ini belum didapatkan keseragaman dalam penerapan sistem staging untuk sarkoma Ewing. Sistem yang berdasar pada konsep TNM dianggap lebih sesuai untuk penyakit dari pada sistem yang berdasar pada perluasan penyakit sesudah prosedur pembedahan, oleh karena itu maka pendekatan kontrol lokal pada tumor ini jarang dengan pembedahan. Pengalaman menunjukan bahwa besar lesi sarkoma Ewing mempunyai prognosis yang cukup penting. Delapan puluh tujuh persen pasien dengan tumor (T) pada tulang tetap hidup dalam lima tahun dibandingkan dengan 20 % pada pasien dengan komponen ekstraossea. Nodus limfatikus (N) jarang terlibat. Adanya penyakit metastase (M) akan menurunkan survival secara nyata. Keterlibatan tulang atau sumsum tulang lebih sering didapat dari pada hanya metastase tumor ke paru-paru. (1)


XII. PENATALAKSANAAN
Semua pasien dengan sarkoma Ewing, meskipun sudah mengalami metastase harus diobati dengan sebaik-baiknya. Untuk keberhasilan pengobatan diperlukan kerja sama yang erat diantara ahli bedah, kemoterapist dan radiotherapist untuk memastikan pendekatan yang efektif guna mengendalikan lesi primer dan penyebaran tumor. Protokol pengobatan sarkoma Ewing sekarang ini sering kali dimulai dengan 3 hingga 5 siklus kemoterapi sebelum radiasi. (1)
Kemoterapi adjuvant adalah suatu kewajiban yang biasa digunakan untuk pengobatan sarkoma ewing. Secara dua dekade berturut-turut, kemoterapi adalah terapi yang lebih efektif. Adapun obat kemoterapi yang digunakan sejak 1960 adalah vincristine, actinomycin D dan cyclophosphamide (regimen VAC) yang memang terbukti secara pemantauan jangka panjang. Penelitian terbaru, terbukti dengan studi yang memperlihatkan bahwa ada dua jenis obat yang sangat efektif berikatan dengan sel-sel agen tumor, antara lain alkylating agent dan anthracycline. Disini dibuktikan bahwa isosfamide dan cyclophosphamide merupakan agen alkylating dan anthracycline doxorubicin akan menstabilkan dan membuat maksimal jika digunakan dengan regimen VAC. (11)

Gbr. 6 MRI scan dari femur dengan sarcoma ewing.
Sebelum (kiri) dan sesudah (kanan) kemoterapi.
Ukuran yang lebih kecil adalah tumor setelah kemoterapi. (3)
Sekarang secara universal telah ditemukan adanya terapi terbaru yang telah difokuskan pada pengobatan lokal dengan strategi yang lebih baik, yang telah dibuktikan pada berbagai macam pasien untuk tumor ekstremitas. Dua strategi untuk meningkatkan hasil lokalisasi pada pasien. Pertama, membandingkan efisiensi antara ifosfamide dengan cyclophosphamide, ternyata yang lebih bagus adalah regimen yang menggunakan ifosfamide karena bisa menginduksi waktu paruh lebih panjang. Strategi kedua adalah menggabungkan antara ifosfamide dan etoposide di dalam terapi VDCA (vincristine, doxorubicin, cyclophosphamide dan actinomycin D), ternyata hasilnya meningkatkan masa hidup yang lebih lama. Studi ini membuktikan bahwa untuk pasien yang penyakitnya masih terlokalisasi, hasilnya lebih bagus tapi tidak ada hasil yang memuaskan bila ada metastasis.(11)
Terapi radiasi biasanya menggunakan energi tinggi untuk menghancurkan atau membunuh sel-sel kanker dari kecenderungan untuk tumbuh dan bermetastasis. Ini termasuk pembedahan kecil. Terapi ini hanya bisa digunakan untuk area yang spesifik. Radiasi tidak bisa digunakan untuk daerah yang tidak terlokalisasi atau sel-sel kanker yang sudah menyebar pada bagian-bagian tubuh. Radioterapi bisa dilakukan dengan dua cara yakni eksternal dan internal. Secara eksternal dengan cara mengirimkan energi radiasi tingkat tinggi yang berasal dari mesin secara langsung pada tumor. Secara internal atau brachiterapi, biasanya dengan menanamkan implantasi atau sejenis materil radioaktif yang lebih kecil, dekat dengan kanker. Sarkoma ewing relatif sensitif terhadap radiasi. Bila terlokalisasi, terapi radiasi adalah terapi utama tapi akan lebih efektif jika digabungkan dengan kemoterapi. (12)
Efek samping bisa timbul dengan berjalannya waktu. Dosis besar dapat menyebabkan kerusakan pada kulit di area yang langsung menerima radioterapi. Pada pasien sarkoma ewing bisa menyebabkan kerusakan pembuluh darah vena dan saraf, sedangkan pemberian pada efek-efek lanjut biasanya muncul pada anak-anak, bisa menyebabkan atropi, fibrosis, gangguan pertumbuhan tulang, gangguan pergerakan, edem dan kerusakan saraf perifer. (12)

XIII. DIAGNOSIS BANDING
Penting untuk diingat bahwa usia adalah faktor yang paling penting untuk diagnosis tumor tulang. Sarkoma Ewing adalah yang paling umum di antara para pasien tumor tulang dari kelompok usia ini. Gambaran klinis dan radiologis sarkoma ewing mirip dengan osteomielitis, osteosarkoma dan neuroblastoma metastatik. (13,14)

XIV. PROGNOSIS
Buruk. Mortalitas pada tahun-tahun pertama setelah diagnosis ± 95%. Akhir-akhir ini dengan terapi kombinasai radioterapi, kemoterapi dan operasi, prognosis menjadi lebih baik. Follow up jangka panjang pada pasien sarkoma ewing adalah sangat penting karena efek potensial pengobatan seperti kardiotoksitas antracycline, keganasan sekunder, khususnya dalam bidang radiasi. (14,15)


DAFTAR PUSTAKA
1. Artikel Kedokteran, Sarkoma Ewing, Seputar Kedokteran dan Linux, Available from: http://www.bloganol.com
2. Jamkit, Ewing sarcoma pada anak-anak. Cancer Backup, Available from: http://www.macmilan.com
3. Orthopedic information, Ewing’s sarcoma, American Academy of Orthopedic Surgeons, Available from: http://www.aaos.com
4. Price A. Sylvia, et all, Tumor Sistem Muskuloskeletal. dalam Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit, 4th Ed, EGC, Jakarta, 1994,1214-1216.
5. Spalteholz Werner, et all, Atlas Anatomi Manusia, Penerbit Buku Kedokteran EGC: Jakarta, 1987
6. Luhulima JW, Arthrologia, dalam Anatomi Sistem Muskoloskeletal, Bagian Anatomi Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin: Makassar, 2004
7. Rasjad Chairuddin, Tumor asal sumsum tulang, dalam Ilmu Bedah Ortopedi, Bintang Lamumpatue: Ujung Pandang, 1998
8. Bone cancer FAQ, Ewing’s Sarcoma, International Society of Pediatric Oncology, Available from: http://www.cancerindex.org/ddw/faq
9. Barrett TJ, Radiologi kasus: Ewing’s Sarcoma, Medscafe, Available from: http://www.medscafe.com
10. Kang Christina, Ewing Sarcoma, Studentconsult Online Access, Available from: http://www.LearningRadiologi.com
11. Mahajan Amita, Chemotherapy for Ewing’s Sarcoma Family of Tumors, Indian Journal of Medical & Paediatric Oncology vol 25 suppl, New Delhi, 2004
12. Oncology Resource Center, The Role of Radiation Therapy for Ewing’s Sarcoma, Available from: http://www.cancerconsultants.com
13. Richard EH, et all, Ewing’s Sarcoma, Brigham RAD, Available from: http://brighamrad.harvard.edu/education/online/tcd/tcd.html
14. Medicine Computer, Neoplasma Tulang, blogdetik, Available from: http://www.blogdetik.com
15. Behrman RE, et all, Ewing Sarcoma in Textbook of Pediatrics 16th Edition, Saunders Company, NY,1998, 1560-1561
.

Long Case Hirschprung Disease

ASRUL MAPPIWALI
Laporan Kasus
 Nama : M. A. S
 Umur : 9 bulan
 Jenis kelamin : Laki-laki
 MRS : 10 – 04 - 2009
 RM : 369491
Keluhan utama: Muntah
Anamnese:
Dialami sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit, frekuensi lebih dari 10 kali sehari, tidak menyemprot, isi air dan sisa susu, perut membesar sejak 3 hari yang lalu. Demam (+) sejak 2 hari yang lalu, tidak terus menerus, menggigil (-), kejang (-). Anak malas minum.
BAB: encer, frekuensi 2x, ampas (+), lendir (-), darah (-).
BAK: Kesan kurang dalam 6 jam.
Riwayat pernah dirawat di RSWS dengan keluhan yang sama pada bulan November 2008.
Riwayat pengeluaran mekonium terlambat yaitu 7 hari setelah kelahiran.

Status generalis: sakit berat /gizi kurang/sadar
Tanda vital : T = 90/60 mmHg
N = 142 x/mnt
P = 44 x/mnt
S = 38 0C
Status lokalis
Regio Abdomen
I : Distended (+)
A : Peristaltik (+) kesan meningkat
P : Nyeri tekan (-), tidak teraba massa
P : Tidak nyeri ketok


Rectal Touche:
Spinchter mencekik, ampula berisi feses, mukosa licin, massa tumor (-)
Handscoen: Feses (+), darah (-), lendir (-)

Laboratorium (11/04/09)
• Retikulosit : 1,6 %
• Cholesterol total : 45 mg/dl
Laboratorium (23/04/09)
• WBC : 23,9 x 103/mm3
• RBC : 4,70 x 106/mm3
• HGB : 10,3 g/dL
• PLT : 328 x 103/mm3
Laboratorium (27/04/09)
• Kreatinin : 0,3
Laboratorium (29/04/09)
• CT : 8’00”
• BT : 2’00”
• PT : 11,3 kontrol 11,2
• APTT : 32,1 kontrol 31
• Ureum : 22
• SGOT : 32
• SGPT : 51
• Albumin : 3,2
• RBG : 92
• Globulin : 2,7
• Protein Total : 5,9
• Natrium : 124
• Kalium : 4,1
• Klorida : 103
URINE NORMAL RANGE 11/04/09
Warna
pH
Bj
Protein
Glukosa
Bilirubin
Urobilinogen
Nitrit
Leukosit
Sedimen leukosit
Sedimen eritrosit
Sedimen epitel se
Sedimen lain-lain Kuning muda
4,5-8,0
1,010-1,020
(-)
(-)
(-)
Normal
(-)
(-)
< 5
< 5
(-)
(-) Kuning
7
1,005
(-)
(-)
(-)
0,2
(+)
(-)
0-1
0-1
5-7
Bakteri : +

URINE NORMAL 05/05/09
Warna
pH
Bj
Protein
Glukosa
Bilirubin
Urobilinogen
Nitrit
Leukosit
Sedimen leukosit
Sedimen eritrosit
Sedimen epitel se
Sedimen lain-lain Kuning muda
4,5-8,0
1,010-1,020
(-)
(-)
(-)
Normal
(-)
(-)
< 5
< 5
(-)
(-) Kuning
7
<1,005
1+
(-)
(-)
normal
(+)
(-)
0-1
1-2
2-3
Bakteri : +++

ELEKTROLIT NORMAL 29/04/09
Sodium
Potassium
Chloride 136-145
3.5-5.1
97-111 124
4,1
103

Darah rutin NORMAL 01/05/09
WBC
RBC
HGB
PLT
HCT 4,0-10,0
4,00-6,00
12,0-16,0
150-400
37-48 14,7 x 103/mm3
3,6 x 106/mm3
7,8 g/dL
110 x 103/mm3
25,9 %
Darah tepi NORMAL 02/05/2009
retikulosit 1 – 1,5 % 2,5 %

ELEKTROLIT NORMAL 03/05/09
Sodium
Potassium
Chloride 136-145
3.5-5.1
97-111 125
3,3
104

ELEKTROLIT NORMAL 04/05/09
Sodium
Potassium
Chloride 136-145
3.5-5.1
97-111 127
2,8
108

ELEKTROLIT NORMAL 07/05/09
Sodium
Potassium
Chloride 136-145
3.5-5.1
97-111 135
2,6
114

Darah rutin NORMAL 03/05/09
WBC
RBC
HGB
PLT
HCT 4,0-10,0
4,00-6,00
12,0-16,0
150-400
37-48 10,9 x 103/mm3
3,95 x 106/mm3
8,8 g/dL
154 x 103/mm3
29,2 %
Darah rutin NORMAL 04/05/09
WBC
RBC
HGB
PLT
HCT 4,0-10,0
4,00-6,00
12,0-16,0
150-400
37-48 16,7 x 103/mm3
4 x 106/mm3
8,8 g/dL
158 x 103/mm3
29,9 %
Darah rutin NORMAL 07/05/09
WBC
RBC
HGB
PLT
HCT 4,0-10,0
4,00-6,00
12,0-16,0
150-400
37-48 18,2 x 103/mm3
4,89 x 106/mm3
11,9 g/dL
350 x 103/mm3
34,8 %
Darah rutin NORMAL 08/05/09
WBC
RBC
HGB
PLT
HCT 4,0-10,0
4,00-6,00
12,0-16,0
150-400
37-48 23,4 x 103/mm3
5,89x 106/mm3
14,4 g/dL
242 x 103/mm3
46,0 %

Darah rutin NORMAL 11/05/09
WBC
RBC
HGB
PLT
HCT 4,0-10,0
4,00-6,00
12,0-16,0
150-400
37-48 17,2 x 103/mm3
5,23 x 106/mm3
813,6 g/dL
317 x 103/mm3
40,7 %
Kimia darah NORMAL 11/05/09
GDS
Fe
TIBC 140
59-148
274-385 74
41
91

Feces rutin (10-04-09)
• Warna : coklat
• Konsistensi : lembek
• Telur cacing : tidak ditemukan
• Amuba : tidak ditemukan

Feces rutin NORMAL 02/05/2009
Foto Polos Abdomen 3 Posisi (10-04-09):
Kesan : Ileus Obstruktif
Foto Colon in Loop (16-04-09):
• Hirschprung Disease
• Meteorismus

Diagnosis : Hirschsprung disease
Tindakan : Colostomy (07/05/2009), POST DUHAMMEL PROCEDURE
Potong STUMP + eksisi rectum (26/5/2009)
Terapi : Diet lunak
Asi on demand

HIRSCHSPRUNG DISEASE (HD)
Pendahuluan
Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. Sembilan puluh persen (90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois (TCA). Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional (SPM, sardjito) dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih proksimal ( IKA UI).
Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh Frederick Ruysch pada tahun 1691, tetapi yang baru mempublikasikan adalah Harald Hirschsprung yang mendeskripsikan megakolon kongenital pada tahun 1886. (Yoshida, 2004). Namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion (Irwan, 2003).
HD terjadi pada satu dari 5000 kelahiran hidup (Belknap, 2006), Insidensi penyakit Hirschsprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Kartono mencatat 20-40 pasien penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo Jakarta (Irwan, 2003).
Kebanyakan kasus penyakit Hirschsprung sekarang didiagnosis pada masa neonatus. Penyakit Hirschsprung sebaiknya dicurigai jika seorang neonatus tidak mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam pertama setelah kelahiran. Walaupun barium enema berguna untuk menegakkan diagnosis, biopsi rektum tetap menjadi gold standard penegakkan diagnosis. Setelah diagnosis dikonfirmasi, penatalaksanaan mendasar adalah untuk membuang jaringan usus yang aganglionik dan untuk membuat anastomosis dengan menyambung rektum bagian distal dengan bagian proksimal usus yang memiliki innervasi yang sehat. Mortalitas dari kondisi ini dalam beberapa dekade ini dapat dikurangi dengan peningkatan dalam diagnosis, perawatan intensif neonatus, tekhnik pembedahan dan diagnosis dan penatalaksanaan HD dengan enterokolitis (Belknap, 2006).
A. Sejarah
Ruysch (1691) pertama kali melaporkan hasil autopsi adanya usus yang aganglionik pada seorang anak usia 5 tahun dengan manifestasi berupa megakolon. Namun baru 2 abad kemudian Harald Hirschsprung (1886) melaporkan secara jelas gambaran klinis penyakit ini, yang pada saat itu diyakininya sebagai suatu megakolon kongenital. Dokter bedah asal Swedia ini melaporkan kematian 2 orang pasiennya masing-masing usia 8 dan 11 bulan yang menderita konstipasi kronis, malnutrisi dan enterokolitis. Teori yang berkembang saat itu adalah diyakininya faktor keseimbangan syaraf sebagai penyebab kelainan ini, sehingga pengobatan diarahkan pada terapi obat-obatan dan simpatektomi. Namun kedua jenis pengobatan ini tidak memberikan perbaikan yang signifikan. Valle (1920) sebenarnya telah menemukan adanya kelainan patologi anatomi pada penyakit ini berupa absennya ganglion parasimpatis pada pleksus mienterik dan pleksus sub-mukosa, namun saat itu pendapatnya tidak mendapat dukungan para ahli. Barulah 2 dekade kemudian, Robertson dan Kernohan (1938) mengemukakan bahwa megakolon pada penyakit Hirschsprung disebabkan oleh gangguan peristaltik usus mayoritas bagian distal akibat defisiensi ganglion (Irwan, 2003).
Sebelum tahun 1948 sebenarnya belum terdapat bukti yang jelas tentang defek ganglion pada kolon distal sebagai akibat penyakit Hirschsprung, hingga Swenson dalam laporannya menerangkan tentang penyempitan kolon distal yang terlihat dalam barium enema dan tidak terdapatnya peristaltik dalam kolon distal. Swenson melakukan operasi pengangkatan segmen yang aganglionik dengan hasil yang memuaskan. Laporan Swenson ini merupakan laporan pertama yang secara meyakinkan menyebutkan hubungan yang sangat erat antara defek ganglion dengan gejala klinis yang terjadi (Irwan, 2003).
Bodian dkk. Melaporkan bahwa segmen usus yang aganglionik bukan merupakan akibat kegagalan perkembangan inervasi parasimpatik ekstrinsik, melainkan oleh karena lesi primer sehingga terdapat ketidakseimbangan autonomik yang tidak dapat dikoreksi dengan simpatektomi. Keterangan inilah yang mendorong Swenson melakukan pengangkatan segmen aganglionik dengan preservasi spinkter ani . Okamoto dan Ueda lebuh lanjut menyebutkan bahwa penyakit Hirschsprung terjadi akibat terhentinya proses migrasi sel neuroblas dari krista neuralis saluran cerna atas ke distal mengikuti serabut-serabut vagal pada suatu tempat tertentu yang tidak mencapai rektum (Irwan, 2003).
B. Anatomi
Rektum memiliki 3 buah valvula : superior kiri, medial kanan dan inferior kiri. 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksir, sedangkan 1/3 bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian ini dipisahkan oleh peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior. Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proksimal; dus, dikelilingi oleh spinkter ani (eksternal dan internal ) serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum ke dunia luar. Spinkter ani eksterna terdiri dari 3 sling : atas, medial dan depan (Irwan, 2003).


Persyarafan motorik spinkter ani interna berasal dari serabut syaraf simpatis (n.hypogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut syaraf parasimpatis (n.splanknikus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis serabut syaraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani dipersyarafi oleh n.sakralis 3 dan 4. Nervus pudendalis mensyarafi spinkter ani eksterna dan m.puborektalis. Syaraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh n.splanknikus (parasimpatis). Walhasil, kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh n.pudendalis dan n.splanknikus pelvik (syaraf parasimpatis) (Irwan, 2003).

Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :
1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal
2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler
3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa

Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksus tersebut (Irwan, 2003).
C. Etiologi
Biasanya, karena bayi tumbuh dalam kandungan, kumpulan sel saraf (ganglia) mulai terbentuk antara lapisan otot di bagian usus besar yang panjang. Proses ini dimulai pada bagian atas dan berakhir di usus besar bagian bawah (dubur). Pada anak-anak dengan penyakit Hirschsprung, proses ini tidak selesai dan tidak ada ganglion di sepanjang seluruh panjang dengan dua titik. Kadang-kadang sel-sel yang hilang dari hanya beberapa centimeter dari usus besar.
Mengapa hal ini terjadi tidak diketahui secara pasti. Hal ini dapat dikaitkan dengan beberapa gen mutations. Ini juga dikaitkan dengan beberapa kelenjar endokrin neoplasia, sebuah sindrom yang menyebabkan noncancerous Tumors di lendir membranes dan adrenal glands (terletak di atas ginjal) dan kanker dari thyroid gland (terletak di bagian bawah leher). Hirschsprung's tidak disebabkan oleh sesuatu yang tidak ibu selama kehamilan. Dalam beberapa kasus, penyakit ini mungkin warisan, bahkan jika orang tua tidak memiliki penyakit. Hirschsprung juga 10 kali lebih sering terjadi pada anak-anak dengan Down syndrome
D. Patofisiologi
Tidak adanya ganglion yang meliputi pleksus Auerbach yang terletak pada lapisan otot dan pleksus Meisneri pada submukosa. serabut syaraf mengalami hipertrofi dan didapatkan kenaikan kadar asetilkolinesterase pada segmen yang aganglionik. ganguan inervasi parasimpatis akan menyebabkan kegagalan peristaltik sehingga mengganggu propulsi isi usus. obstruksi yang terjadi secara kronik akan menyebabkan distensi abdomen yang sangat besar yang dapat menyebabkan terjadinya enterokolitis (SPM sardjito). Aganglionis kongenital pada usus bagian distal merupakan pengertian penyakit Hirschsprung. Aganglionosis bermula pada anus, yang selalu terkena, dan berlanjut ke arah proximal dengan jarak yang beragam.
Pleksus myenterik (Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak ditemukan, menyebabkan berkurangnya peristaltik usus dan fungsi lainnya. Mekanisme akurat mengenai perkembangan penyakit ini tidak diketahui. Sel ganglion enterik berasal dari differensiasi sel neuroblast. Selama perkembangan normal, neuroblast dapat ditemukan di usus halus pada minggu ke 7 usia gestasi dan akan sampai ke kolon pada minggu ke 12 usia gestasi. Kemungkinan salah satu etiology Hirschsprung adalah adanya defek pada migrasi sel neuroblast ini dalam jalurnya menuju usus bagian distal. Migrasi neuorblas yang normal dapat terjadi dengan adanya kegagalan neuroblas dalam bertahan, berpoliferase, atau berdifferensiasi pada segmen aganglionik distal. Distribusi komponen yang tidak proporsional untuk pertumbuhan dan perkembangan neuronal telah terjadi pada usus yang aganglionik, komponen tersebut adalah fibronektin, laminin, neural cell adhesion molecule, dan faktor neurotrophic
Sebagai tambahan, pengamatan sel otot polos pada kolon aganglionik menunjukkan bahwa bagian tersebut tidak aktif ketika menjalani pemeriksaan elektrofisiologi, hal ini menunjukkan adanya kelainan myogenik pada perkembangan penyakit Hirschspurng. Kelainan pada sel Cajal, sel pacemaker yang menghubungkan antara saraf enterik dan otot polos usus, juga telah dipostulat menjadi faktor penting yang berkontribusi. Terdapat tiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus, pleksus submukosal (Meissner), Intermuskuler (Auerbach), dan pleksus mukosal. Ketiga pleksus ini terintegrasi dan berperan dalam seluruh aspek fungsi usus, termasuk absorbsi, sekresi, motilitas, dan aliran darah.
Motilitas yang normal utamanya dikendalikan oleh neuron intrinsik. Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos, dimana relaksasi mendominasi. Fungsi usus telah adekuat tanpa innervasi ekstrinsik. Kendali ekstrinsik utamanya melalui serat kolinergik dan adrenergik. Serat kolinergik ini menyebabkan kontraksi, dan serat adrenergik menyebabkan inhibisi. Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak ditemukan sehingga kontrol intrinsik menurun, menyebabkan peningkatan kontrol persarafan ekstrinsik. Innervasi dari sistem kolinergik dan adrenergik meningkat 2-3 kali dibandingkan innervasi normal. Sistem adrenergik diduga mendominasi sistem kolinergik, mengakibatkan peningkatan tonus otot polos usus. Dengan hilangnya kendali saraf intrinsik, peningkatan tonus tidak diimbangi dan mengakibatkan ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos, peristaltik yang tidak terkoordinasi, dan pada akhirnya, obstruksi fugsional.
E. Frekuensi
1) United States, Penyakit Hirschsprung terjadi pada sekitar 1 dari per 5400-7200 kelahiran.
2) Internasional, tidak diketahui frekuensi yang tepat untuk seluruh dunia, walaupun beberapa penelitian internasional melaporkan angka kejadian sekitar 1 kasus dari 1500 hingga 7000 kelahiran.
3) Mortalitas/Morbiditas

* Sekitar 20% bayi akan memiliki abnormalitas yang melibatkan sistem neurologis, kardiovaskuler, urologis, atau gastrointestinal.
* Penyakit Hirschsprung telah diketahui terkait dengan penyakit dibawah ini:
- Syndrome Down
- Syndrom Neurocristopathy
- Waardenburg-Shah syndrome
- Yemenite deaf-blind syndrome
- Piebaldisme
- Goldberg-Shprintzen syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type II
- Syndrome central hypoventilation congenital
* Megacolon aganglionik yang tidak diatasi pada masa bayi akan menyebabkan peningkatan mortalitas sebesar 80%. Mortalitas operative pada prosedur intervensi sangat rendah. Bahkan padaUntreated aganglionic megacolon in infancy may result in a mortality rate of as much as 80%.
* Kemungkinan komplikasi yang dapat terjadi yaitu kebocoran anastomose (5%), striktur anastomose (5-10%), obstruksi intestinal (5%), abses pelvis (5), dan infeksi luka (10%). Komplikasi jangka panjang termasuk gejala obstruktif, inkontinensi, konstipasi kronik, dan enterokolitis, komplikasi ini kebanyakan didapatkan pada pasien dengan segmen aganglionik yang panjang. Walaupun kebanyakan pasien akan mendapatkan permasalahan ini setelah operasi, penelitian jangka panjang telah menunjukkan bahw lebih dari 90% anak akan mengalami perbaikan yang bermakna. Pasien dengan segmen aganglionik yang panjang terbukti memiliki outcome yang lebih buruk.

4) Ras

Penyakit Hirschsprung tidak memiliki predileksi pada ras tertentu.

5) Jenis Kelamin

Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi pada laki-laki dibanding perempuan, dengan rasio sekitar 4:1. Akan tetapi, segmen aganglionik yang panjang sering ditemukan pada pasien perempuan.

6) Umur
Umur dimana pasien didiagnosis memiliki penyakit Hirschsprung semakin menurun sejak satu abad terakhir. Pada awal tahun 1900, usia median yaitu 203 tahun; mulai tahun 1950 hingga 1970, usian median menjadi 206 bulan.
Saat ini, sekitar 90% pasien dengan penyakit hirschsprung telah dapat didiagnosis pada masa perinatal.


F. Klasifikasi
HD diklasifikasikan berdasarkan keluasan segmen agangliosinosisnya, yaitu:
1. HD klasik (75%), segmen aganglionik tidak melewati bagian atas segmen sigmoid.
2. Long segment HD (20%)
3. Total colonic aganglionosis (3-12%)
Beberapa lainnya terjadinya jarang, yaitu:
1. Total intestinal aganglionosis
2. Ultra-short-segment HD (melibatkan rektum distal dibawah lantai pelvis dan anus (Yoshida, 2004).
G. Gambaran Klinis
Gambaran klinis HD dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlihat :
1. Periode Neonatal
Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans. Swenson (1973) mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus , sedangkan Kartono mencatat angka 93,5% untuk waktu 24 jam dan 72,4% untuk waktu 48 jam setelah lahir. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita HD ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi (Irwan, 2003).
2. Anak.
Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi (Irwan, 2003).
Klinis

Anamnesis
1. Sekitar 10% pasien memiliki riwayat penyakit yang sama pada keluarga. Keadaan ini semakin sering ditemukan pada pasien dengan segmen aganglion yang lebih panjang.
2. Penyakit Hirschsprung harus dicurigai pada anak yang mengalami keterlambatan dalam mengeluarkan mekonium atau pada anak dengan riwayat konstipasi kronik sejak kelahiran. Gejala lainnya termasuk obstruksi usus dengan muntah empedu, distensi abdominal, nafsu makan menurun, dan pertumbuhan terhambat.
3. Ultrasound prenatal yang menunjukkan gambaran adanya obstruksi jarang ditemukan, kecuali pada kasus dengan melibatkan seluruh bagian kolon.

4. Anak dengan usia yang lebih tua biasanya memiliki konstipasi kronik sejak kelahiran. Mereka juga dapat menunjukkan adanya penambahan berat badan yang buruk.

5. Sekitar 10% anak yang datang dengan diare yang disebabkan oleh enterocolitis, dimana diperkirakan terkait dengan adanya pertumbuhan bakteri akibat stasis. Keadaan ini dapat berkembang menjadi perforasi kolon, yang menyebabkan sepsis.

6. Pada penelitian yang melibatkan 259 pasien, Menezes et al melaporkan 57% pasien datang dengan gejala obstruksi intestinal, 30% dengan konstipasi, 11% dengan enterocolitis, dan 2% dengan perforasi intestinal

Pemeriksaan Fisik
1. Pemeriksaan fisik pada masa neonatus biasanya tidak dapat menegakkan diagnosis, hanya memperlihatkan adanya distensi abdomen dan/atau spasme anus.
2. Imperforata ani letak rendah dengan lubang perineal kemungkinan memiliki gambaran serupa dengan pasien Hirschsprung. Pemeriksaan fisik yang saksama dapat membedakan keduanya.
3. Pada anak yang lebih besar, distensi abdomen yang disebabkan adanya ketidakmampuan melepaskan flatus jarang ditemukan
Differensial Diagnosis:
- Konstipasi
- Ileus
- Iritable Bowel Syndrome
- Gangguan Motilitas Usus





Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Laboratorium

1. Kimia Darah : Pada kebanyakan pasien temuan elektrolit dan panel renal biasanya dalam batas normal. Anak dengan diare memiliki hasil yang sesuai dengan dehidrasi. Pemeriksaan ini dapat membantu mengarahkan pada penatalaksanaan cairan dan elektrolit.
2. Darah Rutin : Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui hematokrit dan platelet preoperatif.
3. Profil Koagulasi : Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan tidak ada gangguan pembekuan darah yang perlu dikoreksi sebelum operasi dilakukan.

Pemeriksaan Radiologi

1. Foto Polos Abdomen dapat menunjukkan adanya loop usus yang distensi dengan adanya udara dalam rectum
2. Barium enema

a. Jangan membersihkan kolon bagian distal dengan enema sebelum memasukkan kontras enema karena hal ini akan mengaburkan gambar pada daerah zona transisi.
b. Kateter diletakksan didalam anus, tanpa mengembungkan balon, untuk menghindari kaburnya zona transisi dan beresiko terjadinya perforasi.
c. Foto segera diambil setelah injeksi kontras dan diambil lagi 24 jam kemudian.
d. Colon bagian distal yang menyempit dengan bagian proksimal yang mengalami dilatasi merupakan gambara klasi penyakit Hirschsprung. Akan tetapi temuan radiologis pada neonatus lebih sulit diinterpretasi dan sering kali gagal memperlihatkan zona transisi.
e. Gambaran radiologis lainnya yang mengarah pada penyakit Hirschsprung adalah adanya retensi kontras lebih dari 24 jam setelah barium enema dilakukan

Pemeriksaan lainnya

Manometri anorektal
Manometri anorektal mendeteksi refleks relaksasi dari internalsphincter setelah distensi lumen rektal. Refleks inhibitorik normal ini diperkirakan tidak ditemukan pada pasien penyakit Hirschsprung. Swenson pertama kai menggunakan pemeriksaan ini. Pada tahun 1960, dilakukan perbaikan akan tetapi kurang disukai karena memiliki banyak keterbatasan.
Status fisiologik normal dibutuhkan dan sedasi seringkali penting. Hasil positif palsu yang telah dilaporkan mencapai 62% kasus, dan negatif palsu dilaporkan sebanyak 24% dari kasus. Karena keterbatasan ini dan reliabilitas yang dipertanyakan, manometri anorektal jarang digunakan di Amerika Serikat. Karena malformasi kardiak (2-5%) dan trisomy 21 (5-15%) juga terkait dengan aganglionosis kongenital, pemeriksaan kardiologis dan genetik dianjurkan.

Prosedur

Biopsi Rektal
Diagnosa definitif Hirschsprung adalah dengan biopsi rektal, yaitu penemuan ketidakberaadan sel ganglion. Metode definitif untuk mengambil jaringan yang akan diperiksa adalah dengan biopsi rektal full-thickness. Spesimen yang harus diambil minimal berjarak 1,5 cm diatas garis dentata karena aganglionosis biasanya ditemukan pada tingkat tersebut. Kekurangan pemeriksaan ini yaitu kemungkinan terjadinya perdarahan dan pembentukan jaringan parut dan penggunaan anastesia umum selama prosedur in dilakukan.

Simple suction rectal biopsy
Lebih terkini, simple suction rectal biopsy telah digunakan sebagai teknik mengambil jaringan untuk pemeriksaan histologist. Mukosa dan submukosa rektal disedot melalui mesin dan suatu pisau silinder khusus memotong jaringan yang diinginkan. Keunggulan pemeriksaan ini adalah dapat dengan mudah dilakukan diatas tempat tidur pasien. Akan tetapi, menegakkan diagnosis penyakit Hirschsprung secara patologis dari sampel yang diambil dengan simple suction rectal biopsy lebih sulit dibandingkan pada jaringan yang diambil dengan teknik full-thickness biopsy. Kemudahan mendiagnosis telah diperbaharui dengan penggunaan pewarnaan asetilkolinesterase, yang secara cepat mewarnai serat saraf yang hypertrophy sepanjang lamina propria dan muscularis propria pada jaringan.

Penemuan Histologis

Baik pleksus myenteric (Auerbach) dan pleksus submukosa (Meissner) tidak ditemukan pada lapisan muskuler dinding usus. Serat saraf yang mengalami hypertrophy yang terlihat dengan pewarnaan asetilkolinesterase juga ditemukan sepanjang lamina propria dan muscularis propria. Sekarang ini telah terdapat pemeriksaan imunohistokimia dengan calretinin yang juga telah digunakan untuk pemeriksaan histologis usus aganglionik, dan terdapat penelitian yang telah menyimpulkan bahwa pemeriksaan ini kemungkinan lebih akurat dibandingkan asetilkolinesterase dalam mendeteksi aganglionosis.
H. Pemeriksaan Radiologis
Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada HD. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema , dimana akan dijumpai 3 tanda khas :
1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi
2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi; Daerah transisi merupakan regio dimana ditandari dengan terjadinya perubahan kaliber dimana kolon yang berdilatasi normal diatas dan kolon aganglionik yang menyempit dibawah (Yoshida, 2004).
3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi (Irwan, 2003).
Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas HD, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid

Terlihat gambar barium enema penderita Hirschsprung. Tampak rektum yang mengalami penyempitan,dilatasi sigmoid dan daerah transisi yang melebar.
I. Penatalaksanaan
Seperti kelainan kongenital lainnya, HD memerlukan diagnosis klinik secepat dan intervensi terapi secepat mungkin, untuk mendapatkan hasil terapi yang sebaik-baiknya (Belknap, 2006).
1. Preoperatif
2. Operatif
Tergantung pada jenis segmen yang terkena. pada hirschprung ultra short dilakukan miektomi rektum, sedangkan pada bentuk short segmen, tipikal, dan long segmen dapat dilakukan kolostomi terlebih dahulu dan beberapa bulan kemudian baru dilakukan operasi definitif dengan metode Pull Though Soave, Duhamel maupun Swenson. Apabila keadaan memungkinkan, dapat dilakukan Pull Though satu tahap tanpa kolostomi terlebih dahulu. persiapan operasi meliputi : dekompresi kolon dengan irigasi rektum, stabilisasi cairan dan elektrolit, asam basa serta temperatur, pemberian antibiotik. perawatan pasca operasi meliputi : dekompresi abdomen dengan tetap memasang pipa rektum, sefotaksim injeksi, stabiltasi cairan dan elektrolit serta asam basa (SPM sardjito).
Pengobatan medis
Tujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal utama:
1. Untuk menangani komplikasi dari penyakit Hirschsprung yang tidak terdeteksi,
2. Sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dilakukan, dan
3. Untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi.
Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyeimbangan cairan dan elektrolit, menghindari distensi berlebihan, dan mengatasi komplikasi sistemik, seperti sepsis. Maka dari itu, hydrasi intravena, dekompressi nasogastrik, dan jika diindikasikan, pemberian antibiotik intravena memiliki peranan utama dalam penatalaksanaan medis awal. Pembersihan kolon, yaitu dengan melakukan irigasi dengan rectal tube berlubang besar dan cairan untuk irigasi. Cairan untuk mencegah terjadinya ketidakseimbangan elektrolit. Irigasi colon secara rutin dan terapi antibiotik prophylaksis telah menjadi prosedur untuk mengurangi resiko terjadinya enterocolitis. Injeksi BOTOX pada sphincter interna terbukti memicu pola pergerakan usus yang normal pada pasien post-operatif.
Penanganan operatif
Penanganan operatif Hirschsprung dimulai dengan diagnosis dini, yang biasanya membutuhkan biopsi rektal full-thickness. Pada umumnya, penatalaksanaan awal yaitu dengan membuat colostomy dan ketika anak bertum buh dan memiliki berat lebih dari 10kg, operasi definitif dapat dilakukan.
Standart penatalaksanaan ini dikembangkan pada tahun 1950 setelah laporan tingginya angka kebocoran dan striktur pada prosedur tunggal yang dideskripsikan oleh Swenson. Akan tetapi, dengan kemajuan anastesia yang lebih aman dan monitoring hemodinamika yang lebih maju, prosedur penarikan tanpa membuat colostomy semakin sering digunakan. Kontraindikasi untuk prosedur tunggal ini adalah dilatasi maksimal usus bagian proksimal, entercolitis berat, perforasi, malnutrisi, dan ketidakmampuan menentukan zona transisional secara akurat.
Untuk neonatus yang pertama kali ditangani dengan colostomy, mulanya zona transisi diidentifikasi dan colostomy dilakukan pada bagian proksimal area ini. Keberadaan sel ganglion pada lokasi colostomy harus dikonfirmasi dengan biopsi frozen-section. Baik loop atau end-stoma dapat dikerjakan, biasanya tergantung dari preferensi ahli bedah.
Beberapa prosedur definitif telah digunakan, kesemuanya telah memberikan hasil yang sempurna jika dilakukan oleh ahli bedah yang berpengalaman. 3 jenis teknik yang sering digunakan adalah prosedur Swenson, Duhamel, dan Soave. Apapun teknik yang dilakukan, pembersihan kolon sebelum operasi definitif sangat penting.

Prosedur Swenson
1. Prosedur Swenson merupakan teknik definitif pertama yang digunakan untuk menangani penyakit Hirschsprung
2. Segmen aganglionik direseksi hingga kolon sigmoid kemudian anastomosis oblique dilakukan antara kolon normal dengan rektum bagian distal
Prosedur Duhamel
1. Prosedur Duhamel pertama kali diperkenalkan pada tahun 1956 sebagai modifikasi prosedur Swenso
2. Poin utamanya adalah pendekatan retrorektal digunakan dan beberapa bagian rektum yang aganglionik dipertahankan
3. Usus aganglionik direseksi hingga ke bagian rektum dan rektum dijahit. Usus bagian proksimal kemudian diposisikan pada ruang retrorektal (diantara rektum dan sakrum), kemudian end-to-side anastomosis dilakukan pada rektum yang tersisa
Prosedur Soave
1. Prosedur Soave diperkenalkan pada tahun 1960, intinya adalah membuang mukosa dan submukosa dari rektum dan menarik usus ganglionik ke arah ujung muskuler rektum aganglionik.
2. Awalnya, operasi ini tidak termasuk anastomosis formal, tergantung dari pembentukan jaringan parut antara segmen yang ditarik dan usus yang aganglionik. Prosedur ini kemudian dimodifikasi oleh Boley dengan membuat anastomosis primer pada anus.
Myomectomy anorectal
1. Untuk anak dengan penyakit Hirschsprung dengan segmen yang sangat pendek, membuang sedikit bagian midline posterior rektal merupakan alternatif operasi lainnya
2. Prosedur ini membuang 1 cm dinding rektal ekstramukosal yang bermula sekitar proksimal garis dentate.
3. Mukosa dan submukosa dipertahankan dan ditutup.
Pendekatan laparaskopik sebagai penatalaksanaan penyakit Hirschsprung pertama kali dideskripsikan pada tahun 1999 oleh Georgeson. Zona transisi ditentukan awalnya ditentukan secara laparaskopik, diikuti dengan mobilisasi rektum dibawah peritoneal. Mukosa transanal diseksi dilakukan, diikuti dengan mengeluarkan rektum melalui anus dan anastomosis. Hasil fungsional sepertinya sama dengan teknik terbuka berdasarkan hasil jangka pendek
Diet
Makanan berserat tinggi dan mengandung buah-buahan segar dapat mengoptimalkan fungsi usus post-operatif pada beberapa pasien.

Aktivitas
Batasi aktivitas fisik selama sekitar 6 minggu untuk penyembuhan luka secara baik
Medikasi
Tujuan dari farmakoterapi untuk mengeradiksi infeksi, mengurangi morbiditas, dan mengurangi komplikasi.
Antibiotik
Terapi antimikroba harus komprehensif dan mencakup seluruh patogen terkait dengan keadaan klinis. Pemilihan antibiotik juga sebaiknya dipandu oleh tes kultur darah dan sensitivitas.
J. Komplikasi
Secara garis besarnya, komplikasi pasca tindakan bedah penyakit Hirschsprung dapat digolongkan atas kebocoran anastomose, stenosis, enterokolitis dan gangguan fungsi spinkter (Irwan, 2003).
1. Kebocoran anastomose
Kebocoran anastomose pasca operasi dapat disebabkan oleh ketegangan yang berlebihan pada garis anastomose, vaskularisasi yang tidak adekuat pada kedua tepi sayatan ujung usus, infeksi dan abses sekitar anastomose serta trauma colok dubur atau businasi pasca operasi yang dikerjakan terlalu dini dan tidak hati-hati. Manifestasi klinis yang terjadi akibat kebocoran anastomose ini beragam, mulai dari abses rongga pelvik, abses intraabdominal, peritonitis, sepsis dan kematian (Irwan, 2003).

2. Stenosis
Stenosis yang terjadi pasca operasi tarik terobos dapat disebabkan oleh gangguan penyembuhan luka di daerah anastomose, serta prosedur bedah yang dipergunakan. Stenosis sirkuler biasanya disebabkan komplikasi prosedur Swenson atau Rehbein, stenosis posterior berbentuk oval akibat prosedur Duhamel sedangkan bila stenosis memanjang biasanya akibat prosedur Soave. Manifestasi yang terjadi dapat berupa kecipirit, distensi abdomen, enterokolitis hingga fistula perianal (Irwan, 2003).
3. Enterokolitis
Enterokolitis merupakan komplikasi yang paling berbahaya, dan dapat berakibat kematian. Swenson mencatat angka 16,4% dan kematian akibat enterokolitis mencapai 1,2%. Kartono mendapatkan angka 14,5% dan 18,5% masing-masing untuk prosedur Duhamel modifikasi dan Swenson. Sedangkan angka kematiannya adalah 3,1% untuk prosedur Swenson dan 4,8% untuk prosedur Duhamel modifikasi. Tindakan yang dapat dilakukan pada penderita dengan tanda-tanda enterokolitis adalah segera melakukan resusitasi cairan dan elektrolit, pemasangan pipa rektal untuk dekompresi, melakukan wash out dengan cairan fisiologis 2-3 kali perhari serta pemberian antibiotika yang tepat (Irwan, 2003).

HIRSCHSPRUNG DISEASE (HD)

ASRUL MAPPIWALI-FK UNHAS
Pendahuluan
Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. Sembilan puluh persen (90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois (TCA). Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional (SPM, sardjito) dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih proksimal ( IKA UI).
Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh Frederick Ruysch pada tahun 1691, tetapi yang baru mempublikasikan adalah Harald Hirschsprung yang mendeskripsikan megakolon kongenital pada tahun 1886. (Yoshida, 2004). Namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion (Irwan, 2003).
HD terjadi pada satu dari 5000 kelahiran hidup (Belknap, 2006), Insidensi penyakit Hirschsprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Kartono mencatat 20-40 pasien penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo Jakarta (Irwan, 2003).
Kebanyakan kasus penyakit Hirschsprung sekarang didiagnosis pada masa neonatus. Penyakit Hirschsprung sebaiknya dicurigai jika seorang neonatus tidak mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam pertama setelah kelahiran. Walaupun barium enema berguna untuk menegakkan diagnosis, biopsi rektum tetap menjadi gold standard penegakkan diagnosis. Setelah diagnosis dikonfirmasi, penatalaksanaan mendasar adalah untuk membuang jaringan usus yang aganglionik dan untuk membuat anastomosis dengan menyambung rektum bagian distal dengan bagian proksimal usus yang memiliki innervasi yang sehat. Mortalitas dari kondisi ini dalam beberapa dekade ini dapat dikurangi dengan peningkatan dalam diagnosis, perawatan intensif neonatus, tekhnik pembedahan dan diagnosis dan penatalaksanaan HD dengan enterokolitis (Belknap, 2006).
A. Sejarah
Ruysch (1691) pertama kali melaporkan hasil autopsi adanya usus yang aganglionik pada seorang anak usia 5 tahun dengan manifestasi berupa megakolon. Namun baru 2 abad kemudian Harald Hirschsprung (1886) melaporkan secara jelas gambaran klinis penyakit ini, yang pada saat itu diyakininya sebagai suatu megakolon kongenital. Dokter bedah asal Swedia ini melaporkan kematian 2 orang pasiennya masing-masing usia 8 dan 11 bulan yang menderita konstipasi kronis, malnutrisi dan enterokolitis. Teori yang berkembang saat itu adalah diyakininya faktor keseimbangan syaraf sebagai penyebab kelainan ini, sehingga pengobatan diarahkan pada terapi obat-obatan dan simpatektomi. Namun kedua jenis pengobatan ini tidak memberikan perbaikan yang signifikan. Valle (1920) sebenarnya telah menemukan adanya kelainan patologi anatomi pada penyakit ini berupa absennya ganglion parasimpatis pada pleksus mienterik dan pleksus sub-mukosa, namun saat itu pendapatnya tidak mendapat dukungan para ahli. Barulah 2 dekade kemudian, Robertson dan Kernohan (1938) mengemukakan bahwa megakolon pada penyakit Hirschsprung disebabkan oleh gangguan peristaltik usus mayoritas bagian distal akibat defisiensi ganglion (Irwan, 2003).
Sebelum tahun 1948 sebenarnya belum terdapat bukti yang jelas tentang defek ganglion pada kolon distal sebagai akibat penyakit Hirschsprung, hingga Swenson dalam laporannya menerangkan tentang penyempitan kolon distal yang terlihat dalam barium enema dan tidak terdapatnya peristaltik dalam kolon distal. Swenson melakukan operasi pengangkatan segmen yang aganglionik dengan hasil yang memuaskan. Laporan Swenson ini merupakan laporan pertama yang secara meyakinkan menyebutkan hubungan yang sangat erat antara defek ganglion dengan gejala klinis yang terjadi (Irwan, 2003).
Bodian dkk. Melaporkan bahwa segmen usus yang aganglionik bukan merupakan akibat kegagalan perkembangan inervasi parasimpatik ekstrinsik, melainkan oleh karena lesi primer sehingga terdapat ketidakseimbangan autonomik yang tidak dapat dikoreksi dengan simpatektomi. Keterangan inilah yang mendorong Swenson melakukan pengangkatan segmen aganglionik dengan preservasi spinkter ani . Okamoto dan Ueda lebuh lanjut menyebutkan bahwa penyakit Hirschsprung terjadi akibat terhentinya proses migrasi sel neuroblas dari krista neuralis saluran cerna atas ke distal mengikuti serabut-serabut vagal pada suatu tempat tertentu yang tidak mencapai rektum (Irwan, 2003).
B. Anatomi
Rektum memiliki 3 buah valvula : superior kiri, medial kanan dan inferior kiri. 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksir, sedangkan 1/3 bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian ini dipisahkan oleh peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior. Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proksimal, dan, dikelilingi oleh spinkter ani (eksternal dan internal ) serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum ke dunia luar. Spinkter ani eksterna terdiri dari 3 sling : atas, medial dan depan (Irwan, 2003).


Persyarafan motorik spinkter ani interna berasal dari serabut syaraf simpatis (n.hypogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut syaraf parasimpatis (n.splanknikus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis serabut syaraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani dipersyarafi oleh n.sakralis 3 dan 4. Nervus pudendalis mensyarafi spinkter ani eksterna dan m.puborektalis. Syaraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh n.splanknikus (parasimpatis). Walhasil, kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh n.pudendalis dan n.splanknikus pelvik (syaraf parasimpatis) (Irwan, 2003).

Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :
1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal
2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler
3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa

Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksus tersebut (Irwan, 2003).
C. Etiologi
Biasanya, karena bayi tumbuh dalam kandungan, kumpulan sel saraf (ganglia) mulai terbentuk antara lapisan otot di bagian usus besar yang panjang. Proses ini dimulai pada bagian atas dan berakhir di usus besar bagian bawah (dubur). Pada anak-anak dengan penyakit Hirschsprung, proses ini tidak selesai dan tidak ada ganglion di sepanjang seluruh panjang dengan dua titik. Kadang-kadang sel-sel yang hilang dari hanya beberapa centimeter dari usus besar.
Mengapa hal ini terjadi tidak diketahui secara pasti. Hal ini dapat dikaitkan dengan beberapa gen mutations. Ini juga dikaitkan dengan beberapa kelenjar endokrin neoplasia, sebuah sindrom yang menyebabkan noncancerous Tumors di lendir membranes dan adrenal glands (terletak di atas ginjal) dan kanker dari thyroid gland (terletak di bagian bawah leher). Hirschsprung's tidak disebabkan oleh sesuatu yang tidak ibu selama kehamilan. Dalam beberapa kasus, penyakit ini mungkin warisan, bahkan jika orang tua tidak memiliki penyakit. Hirschsprung juga 10 kali lebih sering terjadi pada anak-anak dengan Down syndrome


D. Patofisiologi
Tidak adanya ganglion yang meliputi pleksus Auerbach yang terletak pada lapisan otot dan pleksus Meisneri pada submukosa. serabut syaraf mengalami hipertrofi dan didapatkan kenaikan kadar asetilkolinesterase pada segmen yang aganglionik. ganguan inervasi parasimpatis akan menyebabkan kegagalan peristaltik sehingga mengganggu propulsi isi usus. obstruksi yang terjadi secara kronik akan menyeba
bkan distensi abdomen yang sangat besar yang dapat menyebabkan terjadinya enterokolitis (SPM sardjito). Aganglionis kongenital pada usus bagian distal merupakan pengertian penyakit Hirschsprung. Aganglionosis bermula pada anus, yang selalu terkena, dan berlanjut ke arah proximal dengan jarak yang beragam.

A B
Gambar A, memperlihatkan sel-sel syaraf yang normal pada usus, sedangkan Gambar B memperlihatkan sel syaraf yang hilang pada bagian akhir usus
Pleksus myenterik (Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak ditemukan, menyebabkan berkurangnya peristaltik usus dan fungsi lainnya. Mekanisme akurat mengenai perkembangan penyakit ini tidak diketahui. Sel ganglion enterik berasal dari differensiasi sel neuroblast. Selama perkembangan normal, neuroblast dapat ditemukan di usus halus pada minggu ke 7 usia gestasi dan akan sampai ke kolon pada minggu ke 12 usia gestasi. Kemungkinan salah satu etiologi Hirschsprung adalah adanya defek pada migrasi sel neuroblast ini dalam jalurnya menuju usus bagian distal. Migrasi neuroblast yang normal dapat terjadi dengan adanya kegagalan neuroblast dalam bertahan, berpoliferase, atau berdifferensiasi pada segmen aganglionik distal. Distribusi komponen yang tidak proporsional untuk pertumbuhan dan perkembangan neuronal telah terjadi pada usus yang aganglionik. Komponen tersebut adalah fibronektin, laminin, neural cell adhesion molecule, dan faktor neurotrophic.
Sebagai tambahan, pengamatan sel otot polos pada kolon aganglionik menunjukkan bahwa bagian tersebut tidak aktif ketika menjalani pemeriksaan elektrofisiologi, hal ini menunjukkan adanya kelainan myogenik pada perkembangan penyakit Hirschspurng. Kelainan pada sel Cajal, sel pacemaker yang menghubungkan antara saraf enterik dan otot polos usus, juga telah dipostulat menjadi faktor penting yang berkontribusi. Terdapat tiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus, pleksus submukosal (Meissner), Intermuskuler (Auerbach), dan pleksus mukosal. Ketiga pleksus ini terintegrasi dan berperan dalam seluruh aspek fungsi usus, termasuk absorbsi, sekresi, motilitas, dan aliran darah.
Motilitas yang normal utamanya dikendalikan oleh neuron intrinsik. Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos, dimana relaksasi mendominasi. Fungsi usus telah adekuat tanpa innervasi ekstrinsik. Kendali ekstrinsik utamanya melalui serat kolinergik dan adrenergik. Serat kolinergik ini menyebabkan kontraksi, dan serat adrenergik menyebabkan inhibisi. Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak ditemukan sehingga kontrol intrinsik menurun, menyebabkan peningkatan kontrol persarafan ekstrinsik. Innervasi dari sistem kolinergik dan adrenergik meningkat 2-3 kali dibandingkan innervasi normal. Sistem adrenergik diduga mendominasi sistem kolinergik, mengakibatkan peningkatan tonus otot polos usus. Dengan hilangnya kendali saraf intrinsik, peningkatan tonus tidak diimbangi dan mengakibatkan ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos, peristaltik yang tidak terkoordinasi, dan pada akhirnya, obstruksi fugsional.


E. Frekuensi
1) United States, Penyakit Hirschsprung terjadi pada sekitar 1 dari per 5400-7200 kelahiran.
2) Internasional, tidak diketahui frekuensi yang tepat untuk seluruh dunia, walaupun beberapa penelitian internasional melaporkan angka kejadian sekitar 1 kasus dari 1500 hingga 7000 kelahiran.
3) Mortalitas/Morbiditas

a. Sekitar 20% bayi akan memiliki abnormalitas yang melibatkan sistem neurologis, kardiovaskuler, urologis, atau gastrointestinal.
b. Penyakit Hirschsprung telah diketahui terkait dengan penyakit dibawah ini:
1. Syndrome Down
2. Syndrom Neurocristopathy
3. Waardenburg-Shah syndrome
4. Yemenite deaf-blind syndrome
5. Piebaldisme
6. Goldberg-Shprintzen syndrome
7. Multiple endocrine neoplasia type II
8. Syndrome central hypoventilation congenital
c. Megacolon aganglionik yang tidak diatasi pada masa bayi akan menyebabkan peningkatan mortalitas sebesar 80%. Mortalitas operative pada prosedur intervensi sangat rendah.
d. Kemungkinan komplikasi yang dapat terjadi yaitu kebocoran anastomose (5%), striktur anastomose (5-10%), obstruksi intestinal (5%), abses pelvis (5), dan infeksi luka (10%). Komplikasi jangka panjang termasuk gejala obstruktif, inkontinensi, konstipasi kronik, dan enterokolitis, komplikasi ini kebanyakan didapatkan pada pasien dengan segmen aganglionik yang panjang. Walaupun kebanyakan pasien akan mendapatkan permasalahan ini setelah operasi, penelitian jangka panjang telah menunjukkan bahwa lebih dari 90% anak akan mengalami perbaikan yang bermakna. Pasien dengan segmen aganglionik yang panjang terbukti memiliki outcome yang lebih buruk.

4) Ras
Penyakit Hirschsprung tidak memiliki predileksi pada ras tertentu.

5) Jenis Kelamin
Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi pada laki-laki dibanding perempuan, dengan rasio sekitar 4:1. Akan tetapi, segmen aganglionik yang panjang sering ditemukan pada pasien perempuan.

6) Umur
Umur dimana pasien didiagnosis memiliki penyakit Hirschsprung semakin menurun sejak satu abad terakhir. Pada awal tahun 1900, usia median yaitu 203 tahun; mulai tahun 1950 hingga 1970, usian median menjadi 206 bulan.
Saat ini, sekitar 90% pasien dengan penyakit hirschsprung telah dapat didiagnosis pada masa perinatal.
F. Klasifikasi
Hirschprung Disease diklasifikasikan berdasarkan keluasan segmen agangliosinosisnya, yaitu:
1. Hirschprung disesase (HD) klasik (75%), segmen aganglionik tidak melewati bagian atas segmen sigmoid.
2. Long segment HD (20%)
3. Total colonic aganglionosis (3-12%)
Beberapa lainnya terjadinya jarang, yaitu:
1. Total intestinal aganglionosis
2. Ultra-short-segment HD (melibatkan rektum distal dibawah lantai pelvis dan anus (Yoshida, 2004).
G. Gambaran Klinis
Gambaran klinis HD dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlihat :
1. Periode Neonatal
Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikan. Swenson (1973) mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus , sedangkan Kartono mencatat angka 93,5% untuk waktu 24 jam dan 72,4% untuk waktu 48 jam setelah lahir. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita HD ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi (Irwan, 2003).
2. Anak.
Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi (Irwan, 2003).



Klinis
Anamnesis
1. Sekitar 10% pasien memiliki riwayat penyakit yang sama pada keluarga. Keadaan ini semakin sering ditemukan pada pasien dengan segmen aganglion yang lebih panjang.
2. Penyakit Hirschsprung harus dicurigai pada anak yang mengalami keterlambatan dalam mengeluarkan mekonium atau pada anak dengan riwayat konstipasi kronik sejak kelahiran. Gejala lainnya termasuk obstruksi usus dengan muntah empedu, distensi abdominal, nafsu makan menurun, dan pertumbuhan terhambat.
3. Ultrasound prenatal yang menunjukkan gambaran adanya obstruksi jarang ditemukan, kecuali pada kasus dengan melibatkan seluruh bagian kolon.
4. Anak dengan usia yang lebih tua biasanya memiliki konstipasi kronik sejak kelahiran. Mereka juga dapat menunjukkan adanya penambahan berat badan yang buruk.
5. Sekitar 10% anak yang datang dengan diare yang disebabkan oleh enterocolitis, dimana diperkirakan terkait dengan adanya pertumbuhan bakteri akibat stasis. Keadaan ini dapat berkembang menjadi perforasi kolon, yang menyebabkan sepsis.
6. Pada penelitian yang melibatkan 259 pasien, Menezes et al melaporkan 57% pasien datang dengan gejala obstruksi intestinal, 30% dengan konstipasi, 11% dengan enterocolitis, dan 2% dengan perforasi intestinal

Pemeriksaan Fisik
1. Pemeriksaan fisik pada masa neonatus biasanya tidak dapat menegakkan diagnosis, hanya memperlihatkan adanya distensi abdomen dan/atau spasme anus.
2. Imperforata ani letak rendah dengan lubang perineal kemungkinan memiliki gambaran serupa dengan pasien Hirschsprung. Pemeriksaan fisik yang saksama dapat membedakan keduanya.
3. Pada anak yang lebih besar, distensi abdomen yang disebabkan adanya ketidakmampuan melepaskan flatus jarang ditemukan. Differensial Diagnosis dari HD kita harus selalu membandingkan konstipasi, Ileus, Iritable Bowel Syndrome, dan Gangguan Motilitas Usus.

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Laboratorium

1. Kimia Darah : Pada kebanyakan pasien temuan elektrolit dan panel renal biasanya dalam batas normal. Anak dengan diare memiliki hasil yang sesuai dengan dehidrasi. Pemeriksaan ini dapat membantu mengarahkan pada penatalaksanaan cairan dan elektrolit.
2. Darah Rutin : Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui hematokrit dan platelet preoperatif.
3. Profil Koagulasi : Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan tidak ada gangguan pembekuan darah yang perlu dikoreksi sebelum operasi dilakukan.

Pemeriksaan Radiologi

1. Foto Polos Abdomen dapat menunjukkan adanya loop usus yang distensi dengan adanya udara dalam rectum
2. Barium enema

a. Jangan membersihkan kolon bagian distal dengan enema sebelum memasukkan kontras enema karena hal ini akan mengaburkan gambar pada daerah zona transisi.
b. Kateter diletakkan didalam anus, tanpa mengembangkan balon, untuk menghindari kaburnya zona transisi dan beresiko terjadinya perforasi.
c. Foto segera diambil setelah injeksi kontras, dan diambil lagi 24 jam kemudian.
d. Colon bagian distal yang menyempit dengan bagian proksimal yang mengalami dilatasi merupakan gambara klasik penyakit Hirschsprung. Akan tetapi temuan radiologis pada neonatus lebih sulit diinterpretasi dan sering kali gagal memperlihatkan zona transisi.
e. Gambaran radiologis lainnya yang mengarah pada penyakit Hirschsprung adalah adanya retensi kontras lebih dari 24 jam setelah barium enema dilakukan

Pemeriksaan lainnya
Manometri anorektal
Manometri anorektal mendeteksi refleks relaksasi dari internalsphincter setelah distensi lumen rektal. Refleks inhibitorik normal ini diperkirakan tidak ditemukan pada pasien penyakit Hirschsprung. Swenson pertama kai menggunakan pemeriksaan ini. Pada tahun 1960, dilakukan perbaikan akan tetapi kurang disukai karena memiliki banyak keterbatasan.
Status fisiologik normal dibutuhkan dan sedasi seringkali penting. Hasil positif palsu yang telah dilaporkan mencapai 62% kasus, dan negatif palsu dilaporkan sebanyak 24% dari kasus. Karena keterbatasan ini dan reliabilitas yang dipertanyakan, manometri anorektal jarang digunakan di Amerika Serikat. Karena malformasi kardiak (2-5%) dan trisomy 21 (5-15%) juga terkait dengan aganglionosis kongenital, pemeriksaan kardiologis dan genetik dianjurkan.

Prosedur

Biopsi Rektal
Diagnosa definitif Hirschsprung adalah dengan biopsi rektal, yaitu penemuan ketidakberaadan sel ganglion. Metode definitif untuk mengambil jaringan yang akan diperiksa adalah dengan biopsi rektal full-thickness. Spesimen yang harus diambil minimal berjarak 1,5 cm diatas garis dentata karena aganglionosis biasanya ditemukan pada tingkat tersebut. Kekurangan pemeriksaan ini yaitu kemungkinan terjadinya perdarahan dan pembentukan jaringan parut dan penggunaan anastesia umum selama prosedur in dilakukan.

Simple suction rectal biopsy
Lebih terkini, simple suction rectal biopsy telah digunakan sebagai teknik mengambil jaringan untuk pemeriksaan histologis. Mukosa dan submukosa rektal disedot melalui mesin dan suatu pisau silinder khusus memotong jaringan yang diinginkan. Keunggulan pemeriksaan ini adalah dapat dengan mudah dilakukan diatas tempat tidur pasien. Akan tetapi, menegakkan diagnosis penyakit Hirschsprung secara patologis dari sampel yang diambil dengan simple suction rectal biopsy lebih sulit dibandingkan pada jaringan yang diambil dengan teknik full-thickness biopsy. Kemudahan mendiagnosis telah diperbaharui dengan penggunaan pewarnaan asetilkolinesterase, yang secara cepat mewarnai serat saraf yang hypertrophy sepanjang lamina propria dan muscularis propria pada jaringan.

Penemuan Histologis

Baik pleksus myenteric (Auerbach) dan pleksus submukosa (Meissner) tidak ditemukan pada lapisan muskuler dinding usus. Serat saraf yang mengalami hypertrophy yang terlihat dengan pewarnaan asetilkolinesterase juga ditemukan sepanjang lamina propria dan muscularis propria. Sekarang ini telah terdapat pemeriksaan imunohistokimia dengan calretinin yang juga telah digunakan untuk pemeriksaan histologis usus aganglionik, dan terdapat penelitian yang telah menyimpulkan bahwa pemeriksaan ini kemungkinan lebih akurat dibandingkan asetilkolinesterase dalam mendeteksi aganglionosis.
H. Pemeriksaan Radiologis
Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada HD. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Pemeriksaan yang merupakan standar dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas :
1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi
2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi. Daerah transisi merupakan regio dimana ditandari dengan terjadinya perubahan kaliber dimana kolon yang berdilatasi normal diatas dan kolon aganglionik yang menyempit dibawah (Yoshida, 2004).
3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi (Irwan, 2003).
Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas HD, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid

Terlihat gambar barium enema penderita Hirschsprung. Tampak rektum yang mengalami penyempitan,dilatasi sigmoid dan daerah transisi yang melebar.
I. Penatalaksanaan
Seperti kelainan kongenital lainnya, HD memerlukan diagnosis klinik secepat dan intervensi terapi secepat mungkin, untuk mendapatkan hasil terapi yang sebaik-baiknya (Belknap, 2006).
1. Preoperatif
2. Operatif
Tergantung pada jenis segmen yang terkena. pada hirschprung ultra short dilakukan miektomi rektum, sedangkan pada bentuk short segmen, tipikal, dan long segmen dapat dilakukan kolostomi terlebih dahulu dan beberapa bulan kemudian baru dilakukan operasi definitif dengan metode Pull Though Soave, Duhamel maupun Swenson. Apabila keadaan memungkinkan, dapat dilakukan Pull Though satu tahap tanpa kolostomi terlebih dahulu. persiapan operasi meliputi dekompresi kolon dengan irigasi rektum, stabilisasi cairan dan elektrolit, asam basa serta temperatur, pemberian antibiotik. Perawatan pasca operasi meliputi dekompresi abdomen dengan tetap memasang pipa rektum,antibiotik injeksi, stabiltasi cairan dan elektrolit serta asam basa (SPM sardjito).
Pengobatan medis
Tujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal utama:
1. Untuk menangani komplikasi dari penyakit Hirschsprung yang tidak terdeteksi,
2. Sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dilakukan, dan
3. Untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi.
Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyeimbangan cairan dan elektrolit, menghindari distensi berlebihan, dan mengatasi komplikasi sistemik, seperti sepsis. Maka dari itu, hydrasi intravena, dekompressi nasogastrik, dan jika diindikasikan, pemberian antibiotik intravena memiliki peranan utama dalam penatalaksanaan medis awal. Pembersihan kolon, yaitu dengan melakukan irigasi dengan rectal tube berlubang besar dan cairan untuk irigasi. Cairan untuk mencegah terjadinya ketidakseimbangan elektrolit. Irigasi colon secara rutin dan terapi antibiotik propilaksis telah menjadi prosedur untuk mengurangi resiko terjadinya enterocolitis. Injeksi BOTOX pada sphincter interna terbukti memicu pola pergerakan usus yang normal pada pasien post-operatif.
Penanganan operatif
Penanganan operatif Hirschsprung dimulai dengan diagnosis dini, yang biasanya membutuhkan biopsi rektal full-thickness. Pada umumnya, penatalaksanaan awal yaitu dengan membuat colostomy dan ketika anak bertum buh dan memiliki berat lebih dari 10 kg, operasi definitif dapat dilakukan.
Standar penatalaksanaan ini dikembangkan pada tahun 1950 setelah laporan tingginya angka kebocoran dan striktur pada prosedur tunggal yang dideskripsikan oleh Swenson. Akan tetapi, dengan kemajuan anastesia yang lebih aman dan monitoring hemodinamika yang lebih maju, prosedur penarikan tanpa membuat colostomy semakin sering digunakan. Kontraindikasi untuk prosedur tunggal ini adalah dilatasi maksimal usus bagian proksimal, entercolitis berat, perforasi, malnutrisi, dan ketidakmampuan menentukan zona transisional secara akurat.
Untuk neonatus yang pertama kali ditangani dengan colostomy, mulanya zona transisi diidentifikasi dan colostomy dilakukan pada bagian proksimal area ini. Keberadaan sel ganglion pada lokasi colostomy harus dikonfirmasi dengan biopsi frozen-section. Baik loop atau end-stoma dapat dikerjakan, biasanya tergantung dari preferensi ahli bedah.
Beberapa prosedur definitif telah digunakan, kesemuanya telah memberikan hasil yang sempurna jika dilakukan oleh ahli bedah yang berpengalaman. 3 jenis teknik yang sering digunakan adalah prosedur Swenson, Duhamel, dan Soave. Apapun teknik yang dilakukan, pembersihan kolon sebelum operasi definitif sangat penting.
Prosedur Swenson
1. Prosedur Swenson merupakan teknik definitif pertama yang digunakan untuk menangani penyakit Hirschsprung
2. Segmen aganglionik direseksi hingga kolon sigmoid kemudian anastomosis oblique dilakukan antara kolon normal dengan rektum bagian distal
Prosedur Duhamel
1. Prosedur Duhamel pertama kali diperkenalkan pada tahun 1956 sebagai modifikasi prosedur Swenson
2. Poin utamanya adalah pendekatan retrorektal digunakan dan beberapa bagian rektum yang aganglionik dipertahankan
3. Usus aganglionik direseksi hingga ke bagian rektum dan rektum dijahit. Usus bagian proksimal kemudian diposisikan pada ruang retrorektal (diantara rektum dan sakrum), kemudian end-to-side anastomosis dilakukan pada rektum yang tersisa
Prosedur Soave
1. Prosedur Soave diperkenalkan pada tahun 1960, intinya adalah membuang mukosa dan submukosa dari rektum dan menarik usus ganglionik ke arah ujung muskuler rektum aganglionik.
2. Awalnya, operasi ini tidak termasuk anastomosis formal, tergantung dari pembentukan jaringan parut antara segmen yang ditarik dan usus yang aganglionik. Prosedur ini kemudian dimodifikasi oleh Boley dengan membuat anastomosis primer pada anus.
Myomectomy anorectal
1. Untuk anak dengan penyakit Hirschsprung dengan segmen yang sangat pendek, membuang sedikit bagian midline posterior rektal merupakan alternatif operasi lainnya
2. Prosedur ini membuang 1 cm dinding rektal ekstramukosal yang bermula sekitar proksimal garis dentate.
3. Mukosa dan submukosa dipertahankan dan ditutup. Pendekatan laparaskopik sebagai penatalaksanaan penyakit Hirschsprung pertama kali dideskripsikan pada tahun 1999 oleh Georgeson. Zona transisi ditentukan awalnya ditentukan secara laparaskopik, diikuti dengan mobilisasi rektum dibawah peritoneal. Mukosa transanal diseksi dilakukan, diikuti dengan mengeluarkan rektum melalui anus dan anastomosis. Hasil fungsional sepertinya sama dengan teknik terbuka berdasarkan hasil jangka pendek
Diet
Makanan berserat tinggi dan mengandung buah-buahan segar dapat mengoptimalkan fungsi usus post-operatif pada beberapa pasien.

Aktivitas
Batasi aktivitas fisik selama sekitar 6 minggu untuk penyembuhan luka secara baik
Medikasi
Tujuan dari farmakoterapi untuk mengeradiksi infeksi, mengurangi morbiditas, dan mengurangi komplikasi.
Antibiotik
Terapi antimikroba harus komprehensif dan mencakup seluruh patogen terkait dengan keadaan klinis. Pemilihan antibiotik juga sebaiknya dipandu oleh tes kultur darah dan sensitivitas.
J. Komplikasi
Secara garis besarnya, komplikasi pasca tindakan bedah penyakit Hirschsprung dapat digolongkan atas kebocoran anastomose, stenosis, enterokolitis dan gangguan fungsi spinkter (Irwan, 2003).
1. Kebocoran anastomose
Kebocoran anastomose pasca operasi dapat disebabkan oleh ketegangan yang berlebihan pada garis anastomose, vaskularisasi yang tidak adekuat pada kedua tepi sayatan ujung usus, infeksi dan abses sekitar anastomose serta trauma colok dubur atau businasi pasca operasi yang dikerjakan terlalu dini dan tidak hati-hati. Manifestasi klinis yang terjadi akibat kebocoran anastomose ini beragam, mulai dari abses rongga pelvik, abses intraabdominal, peritonitis, sepsis dan kematian (Irwan, 2003).
2. Stenosis
Stenosis yang terjadi pasca operasi tarik terobos dapat disebabkan oleh gangguan penyembuhan luka di daerah anastomose, serta prosedur bedah yang dipergunakan. Stenosis sirkuler biasanya disebabkan komplikasi prosedur Swenson atau Rehbein, stenosis posterior berbentuk oval akibat prosedur Duhamel sedangkan bila stenosis memanjang biasanya akibat prosedur Soave. Manifestasi yang terjadi dapat berupa kecipirit, distensi abdomen, enterokolitis hingga fistula perianal (Irwan, 2003).
3. Enterokolitis
Enterokolitis merupakan komplikasi yang paling berbahaya, dan dapat berakibat kematian. Swenson mencatat angka 16,4% dan kematian akibat enterokolitis mencapai 1,2%. Kartono mendapatkan angka 14,5% dan 18,5% masing-masing untuk prosedur Duhamel modifikasi dan Swenson. Sedangkan angka kematiannya adalah 3,1% untuk prosedur Swenson dan 4,8% untuk prosedur Duhamel modifikasi. Tindakan yang dapat dilakukan pada penderita dengan tanda-tanda enterokolitis adalah segera melakukan resusitasi cairan dan elektrolit, pemasangan pipa rektal untuk dekompresi, melakukan wash out dengan cairan fisiologis 2-3 kali perhari serta pemberian antibiotika yang tepat (Irwan, 2003).

Pemasangan Pipa Intratorakal (WSD)

Introduksi
a. Definisi

Tindakan invasif dengan cara memasukkan selang atau tube kedalam rongga toraks dengan menembus muskulus intercostalis
b. Ruang Lingkup

Menyalurkan zat baik berupa zat padat,cairan, udara atau gas dari rongga dada
c. Indikasi Operasi

- Pneumothoraks lebih dari 30%.

- Pneumothoraks residif

- Pneumothoraks bilateral

- Hematothoraks lebih dari 300cc

- Hematothoraks bilateral

- Hemato-pneumothoraks

- Flail-chest

- Fluidothoraks yang hebat,dengan sesak

- Chylothoraks

- Empyema thoracis setelah dipungsi tidak berhasil atau pus sangat kental

- Pasca thoracotomi
d. Kontra Indikasi :

- Umum

- Khusus ( tidak ada )
e. Diagnosis Banding

Tidak ada
f. Pemeriksaan Penunjang

- Foto toraks
Tehnik operasi

Pemasangan WSD

1. Pasien dalam keadaan posisi ½ duduk (+ 45 °).

2. Dilakukan desinfeksi dan penutupan lapangan operasi dengan doek steril.

3. Dilakukan anestesi setempat dengan lidocain 2% secara infiltrasi pada daerah kulit sampai pleura.

4. Tempat yang akan dipasang drain adalah :

- Linea axillaris depan, pada ICS IX-X (Buelau).

Dapat lebih proximal, bila perlu. Terutama pada anak- anak karena letak diafragma

tinggi.

- linea medio-clavicularis (MCL) pada ICS II-III (Monaldi)

5. Dibuat sayatan kulit sepanjang 2 cm sampai jaringan bawah kulit.

6. Dipasang jahitan penahan secara matras vertikal miring dengan side 0.1.

7. Dengan gunting berujung lengkung atau klem tumpul lengkung, jaringan bawah kulit dibebaskan sampai pleura, dengan secara pelan pleura ditembus hingga terdengar suara hisapan, berarti pleura parietalis sudah terbuka.

Catatan : pada hematothoraks akan segera menyemprot darah keluar, pada pneumothoraks, udara yang keluar .

1. Drain dengan trocarnya dimasukkan melalui lobang kulit tersebut kearah cranial lateral. Bila memakai drain tanpa trocar, maka ujung drain dijepit dengan klem tumpul, untuk memudahkan mengarahkan drain.

2. Harus diperiksa terlebih dahulu, apakah pada drain sudah cukup dibuat atau terdapat lobang-lobang samping yang panjangnya kira-kira dari jarak apex sampai lobang kulit, duapertinganya.

3. Drain kemudian didorong masuk sambil diputar sedikit kearah lateral sampai ujungnya kira-kira ada dibawah apex paru (Bulleau).

4. Setelah drain pada posisi, maka diikat dengan benang pengikat berputar ganda, diakhiri dengan simpul hidup

5. Bila dipakai drainage menurut Monaldi, maka drain didorong ke bawah dan lateral sampai ujungnya kira-kira dipertengahan ronga toraks.

6. Sebelum pipa drainage dihubungkan dengan sistem botol penampung, maka harus diklem dahulu.

7. Pipa drainage ini kemudian dihubungkan dengan sistem botol penampung, yang akan menjamin terjadinya kembali tekanan negatif pada rongga intrapleural, di samping juga akan menampung sekrit yang keluar dari rongga toraks.
Komplikasi

Bila dilakukan secara benar, komplikasi dapat dihindari. Tetapi dapat juga terjadi emfisema kutis, False route mengenai hepar bila memasang terlalu rendah disebelah kanan terutama pada anak-anak karena letak diafragma masih tinggi
Mortalitas

Morbiditas sangat rendah, mortalitas 0%
Perawatan Pasca Pemasangan WSD

1. Penderita diletakkan pada posisi setengah duduk (+ 30°)
2. Seluruh sistem drainage : pipa-pipa, botol, harus dalam keadaan rapi, tidak terdapat kericuhan susunan, dan dapat segera dilihat.
3. pipa yang keluar dari rongga thoraks harus difiksasi ke tubuh dengan plester lebar, jingga mencegah goyangan.
4. Dengan memakai pipa yang transparan, maka dapat dilihat keluarnya sekret. Harus dijaga bahwa sekret keluar lancar. Bila terlihat gumpalan darah atau lainnya, harus segera diperah hingga lancar kembali.
5. Setiap hari harus dilakukan kontrol foto torak AP untuk melihat :

- keadaan paru

- posisi drain

- lain kelainan (emphyema, bayangan mediastonim)

1. Jumlah sekrit pada botol penampungan harus dihitung :

- banyaknya sekrit yang keluar (tiap jam – tiap hari)

- macamnya sekrit yang keluar (pus,darah dan sebagainya)

7. Pada penderita selalu dilakukan fisioterapi napas

8. Setiap kelainan pada drain harus segera dikoreksi.
Perawatan Pasca Pemasangan WSD

1. Penderita diletakkan pada posisi setengah duduk (+ 30°)
2. Seluruh sistem drainage : pipa-pipa, botol, harus dalam keadaan rapi, tidak terdapat kericuhan susunan, dan dapat segera dilihat.
3. pipa yang keluar dari rongga thoraks harus difiksasi ke tubuh dengan plester lebar, jingga mencegah goyangan.
4. Dengan memakai pipa yang transparan, maka dapat dilihat keluarnya sekret. Harus dijaga bahwa sekret keluar lancar. Bila terlihat gumpalan darah atau lainnya, harus segera diperah hingga lancar kembali.
5. Setiap hari harus dilakukan kontrol foto torak AP untuk melihat :

- keadaan paru

- posisi drain

- lain kelainan (emphyema, bayangan mediastonim)

1. Jumlah sekrit pada botol penampungan harus dihitung :

- banyaknya sekrit yang keluar (tiap jam – tiap hari)

- macamnya sekrit yang keluar (pus,darah dan sebagainya)

1. Pada penderita selalu dilakukan fisioterapi napas

2. Setiap kelainan pada drain harus segera dikoreksi.

Pedoman pencabutan

1. Kriteria pencabutan

- Sekrit serous, tidak hemorage

Dewasa : jumlah kurang dari 100cc/24jam

Anak – anak : jumlah kurang 25-50cc/24jam

- Paru mengembang

Klinis ; suara paru mengembang kanan = kiri

Evaluasi foto toraks

1. Kondisi :

- Pada trauma

Hemato/pneumothorak yang sudah memenuhi kedua kriteria, langsung dicabut dengan cara air-tight (kedap udara).

- Pada thoracotomi

a. Infeksi : klem dahulu 24jam untuk mencegah resufflasi, bila baik cabut.

b. Post operatif : bila memenuhi kedua kriteria, langsug dicabut (air-tight)

c. Post pneumonektomi : hari ke-3 bila mediastinum stabil (tak perlu air-tight

1. Alternatif
1. Paru tetap kolaps, hisap sampai 25 cmH20 :

- bila kedua krieria dipenuhi, klem dahulu 24jam, tetap baikà cabut.

- Bila tidak berhasil, tunggu sampai 2minggu à dekortikasi

1.
1. Sekrit lebih dari 200cc/24jam : curiga adanya Chylo toraks (pastikan dengan pemeriksaan laboratorium), pertahankan sampai dengan 4minggu.

- bila tidak berhasil à Toracotomi

- bila sekrit kurang dari 100cc/24jam, klem, kemudian dicabut.
Follow – Up

Ditujukan pada timbulnya komplikasi lanjut seperti empiema, schwarte, gangguan fungsi pernapasan.

Hirschsprung's Disease

What is Hirschsprung's disease? Apakah penyakit Hirschsprung's?

Hirschsprung's disease occurs when some of the nerve cells that are normally present in the intestine do not form properly while a baby is developing during pregnancy. Hirschsprung dari penyakit terjadi ketika beberapa sel saraf yang biasanya hadir dalam bentuk usus tidak benar ketika bayi sedang berkembang selama kehamilan.

As food is digested, muscles move food forward through the intestines in a movement called peristalsis. Sebagai makanan dicerna, makanan otot bergerak maju melalui intestines dalam sebuah gerakan yang disebut gerak peristaltik. When we eat, nerve cells that are present in the wall of the intestines receive signals from the brain telling the intestinal muscles to move food forward. Ketika kami makan, sel saraf yang hadir di dinding intestines yang menerima sinyal dari otak yang memberitahu otot usus untuk bergerak maju makanan.

In children with Hirschsprung's disease, a lack of nerve cells in part of the intestine interrupts the signal from the brain and prevents peristalsis in that segment of the intestine. Pada anak-anak dengan Hirschsprung dari penyakit, kurangnya sel syaraf di bagian usus interrupts sinyal dari otak dan mencegah gerak peristaltik di segmen dari usus. Because stool cannot move forward normally, the intestine can become partially or completely obstructed (blocked), and begins to expand to a larger than normal size. Karena kotoran tidak bisa bergerak maju biasanya, yang sebagian usus dapat menjadi terhambat atau sepenuhnya (diblokir), dan mulai berkembang ke yang lebih besar dari ukuran normal.

The problems a child will experience with Hirschsprung's disease depend on how much of the intestine has normal nerve cells present. Masalah anak akan mengalami Hirschsprung's dengan penyakit bergantung pada berapa banyak yang telah usus normal sel saraf hadir. Seventy percent of babies with Hirschsprung's disease are missing nerve cells in only a portion of the last one to two feet of the large intestine. Tujuh puluh persen dari bayi dengan penyakit Hirschsprung dari sel saraf yang hilang hanya di bagian terakhir ke dua kaki dari usus besar.

Hirschsprung's disease causes 25 percent of intestinal obstructions that occur in newborns. Hirschsprung's penyebab penyakit 25 persen dari usus hambatan yang terjadi dalam baru.
What causes Hirschsprung's disease? Apa penyebab penyakit Hirschsprung's?

Between the 5th and the 12th weeks of pregnancy, while the fetus is growing and developing, nerve cells form in the digestive tract, beginning in the mouth and finishing in the anus. Antara 5. Dan tanggal 12 bulan kehamilan, sementara janin yang tumbuh dan berkembang, sel saraf formulir di sistem pencernaan, yang dimulai pada mulut dan finishing di anus. For unknown reasons, the nerve cells do not grow past a certain point in the intestine in babies with Hirschsprung's disease. Untuk alasan yang tidak diketahui, sel saraf yang tidak tumbuh lewat titik tertentu di dalam usus bayi dengan penyakit Hirschsprung's.

Scientists are not sure why the intestinal nerve cells do not form completely. Para ilmuwan tidak yakin mengapa usus sel saraf formulir tidak sepenuhnya. Nothing has been shown to cause this problem, including medications a mother takes while pregnant or what a mother eats during pregnancy. Tidak ada yang telah ditunjukkan untuk menimbulkan masalah ini, termasuk obat, sementara seorang ibu hamil atau mengambil apa yang ibu makan selama kehamilan.
How often does Hirschsprung's disease occur? Seberapa sering tidak Hirschsprung dari penyakit terjadi?

Hirschsprung's disease occurs in 1 out of every 5,000 live births. Hirschsprung's disease terjadi pada 1 dari setiap 5.000 kelahiran hidup.
Who is at risk for Hirschsprung's disease? Siapa yang menghadapi risiko dari penyakit Hirschsprung?

Hirschsprung's disease occurs five times more frequently in males than in females. Hirschsprung dari penyakit terjadi lima kali lebih sering daripada laki-laki di dalam wanita. Children with Down syndrome have a higher risk of having Hirschsprung's disease. Anak-anak dengan Down syndrome memiliki risiko yang lebih tinggi dari penyakit Hirschsprung.

There is possibly a genetic, or inherited, cause for Hirschsprung's disease. Tidak mungkin genetika, atau warisan, untuk Hirschsprung's menyebabkan penyakit. If a family has a child with Hirschsprung's disease, there is a 3 to 12 percent chance that another baby they have will also have the disease. Jika sebuah keluarga memiliki anak dengan Hirschsprung dari penyakit, ada 3 sampai 12 persen kesempatan yang lain bayi mereka juga mempunyai penyakit. Also, there is an increased chance that a couple will have a child with Hirschsprung's disease if one of the parents has the disease. Selain itu, terdapat peningkatan kesempatan yang akan ada beberapa anak dengan Hirschsprung dari penyakit jika salah satu dari orang tua mempunyai penyakit. The chances are higher if the mother is the parent with Hirschsprung's disease. Kemungkinan lebih tinggi jika sang ibu adalah orang tua dengan penyakit Hirschsprung's.
Why is Hirschsprung's disease a concern? Mengapa penyakit Hirschsprung's kekhawatiran?

Because a segment of the intestine lacks normal nerve cells, digested food and stool cannot move forward through that portion of the digestive tract. Karena segmen usus yang tidak normal sel saraf, makanan dicerna dan kotoran tidak bisa bergerak maju melalui bahwa bagian sistem pencernaan. The intestine becomes blocked with stool, and the baby will be constipated, or unable to have normal bowel movements. Usus yang menjadi diblokir dengan kotoran, dan bayi akan sembelit, atau tidak ada gerakan usus normal.

The obstruction (blockage) causes pressure on the inside of the intestine, causing part of the intestinal wall to wear thin. The halangan (blockage) menyebabkan tekanan pada bagian dalam dari usus, menyebabkan bagian dari dinding usus memakai tipis. Eventually, a bacterial infection can develop in the digestive tract, causing serious problems. Pada akhirnya, yang dapat mengembangkan infeksi bakteri dalam sistem pencernaan, menyebabkan masalah serius.
What are the symptoms of Hirschsprung's disease? Apa saja gejala dari penyakit Hirschsprung?

Eighty percent of children with Hirschsprung's disease show symptoms in the first 6 weeks of life. Delapan puluh persen dari anak-anak dengan Hirschsprung's menunjukkan gejala penyakit dalam 6 bulan pertama kehidupan. Children who only have a short segment of intestine that lacks normal nerve cells may not show symptoms for several months or years. Anak-anak yang hanya memiliki segmen usus pendek yang tidak normal sel saraf mungkin tidak menunjukkan gejala selama beberapa bulan atau tahun. The following are the most common symptoms of Hirschsprung's disease. Berikut ini adalah yang paling umum gejala penyakit Hirschsprung's. However, each individual may experience symptoms differently. Namun, setiap individu mungkin mengalami gejala yang berbeda. Symptoms may include: Gejala-gejala termasuk:

* not having a bowel movement in the first 48 hours of life tidak memiliki hal buang air besar dalam 48 jam pertama kehidupan
* gradual bloating of the abdomen bloating bertahap dari perut
* gradual onset of vomiting bertahap mulai muntah
* fever demam

Children who do not have early symptoms may also present the following: Anak-anak yang tidak memiliki gejala awal Mei juga hadir sebagai berikut:

* constipation that becomes worse with time sembelit yang menjadi lebih buruk dengan waktu
* loss of appetite hilangnya nafsu makan
* delayed growth pertumbuhan terlambat
* passing small, watery stools lulus kecil, air stools

Symptoms of Hirschsprung's disease may resemble other conditions or medical problems. Gejala dari penyakit Hirschsprung Mei menyerupai lainnya kondisi atau masalah medis. Please consult your child's physician for a diagnosis. Silakan berkonsultasi dokter anak Anda untuk diagnosa.
How is Hirschsprung's disease diagnosed? Bagaimana Hirschsprung dari penyakit ini didiagnosis?

A physician will examine your child and obtain a medical history. J dokter akan memeriksa anak Anda dan mendapatkan riwayat medis. Other tests may be done to evaluate whether your child has Hirschsprung's disease. Tes lainnya dapat dilakukan untuk mengevaluasi apakah anak Anda memiliki penyakit Hirschsprung's. These tests may include: Tes ini termasuk:

* abdominal x-ray - a diagnostic test which may show a lack of stool in the large intestine or near the anus and dilated segments of the large and small intestine. abdominal x-ray - sebuah tes diagnostik yang dapat menunjukkan kurangnya kotoran di usus besar atau di dekat dubur dan dilated segmen yang besar dan usus kecil.
* barium enema - a procedure performed to examine the large intestine for abnormalities. barium enema - prosedur yang telah dilakukan untuk memeriksa usus besar untuk abnormalities. A fluid called barium (a metallic, chemical, chalky, liquid used to coat the inside of organs so that they will show up on an x-ray) is given into the rectum as an enema. J cairan disebut barium (logam, kimia, kapur, cairan yang digunakan untuk melapisi bagian dalam organ sehingga mereka akan ditampilkan pada x-ray) diberikan ke dalam dubur sebagai enema. An x-ray of the abdomen shows strictures (narrowed areas), obstructions (blockages), and dilated intestine above the obstruction. An x-ray dari perut menunjukkan strictures (narrowed daerah), penghalang (blockages), dan usus dilated halangan di atas.
* anorectal manometry - a test that measures nerve reflexes which are missing in Hirschsprung's disease. anorectal manometry - tes yang mengukur reflexes syaraf yang hilang di Hirschsprung dari penyakit.
* biopsy of the rectum or large intestine - a test that takes a sample of the cells in the rectum or large intestine and then looks for nerve cells under a microscope. biopsi dari dubur atau usus besar - tes yang mengambil contoh sel di dubur atau usus besar dan kemudian mencari sel-sel saraf di bawah mikroskop.

Treatment for Hirschsprung's disease: Hirschsprung untuk perawatan dari penyakit:

Specific treatment for Hirschsprung's disease will be determined by your child's physician based on the following: Khusus untuk perawatan dari penyakit Hirschsprung akan ditentukan oleh dokter anak Anda berdasarkan hal-hal berikut:

* the extent of the problem sepanjang tentang masalah
* your child's age, overall health, and medical history Anda anak umur, keseluruhan kesehatan, dan riwayat medis
* your child's tolerance for specific medications, procedures, or therapies anak Anda toleransi untuk pengobatan spesifik, prosedur, atau therapies
* expectations for the course of the disorder harapan untuk kursus dari kekacauan
* the opinion of the physicians involved in the child's care pendapat dari dokter yang terlibat dalam perawatan anak
* your opinion and preference pendapat Anda dan preferensi

An operation is usually necessary to deal with intestinal obstruction caused by Hirschsprung's disease. Suatu operasi biasanya diperlukan untuk menangani gangguan usus yang disebabkan oleh penyakit Hirschsprung's. The surgeon removes the portion of the rectum and intestine that lacks normal nerve cells. Para ahli bedah menghapus bagian dubur dan usus yang tidak normal sel saraf. A colostomy is done so stool can leave the body. J colostomy dilakukan sehingga kotoran dapat meninggalkan tubuh. With a colostomy, the upper end of the intestine is brought through an opening in the abdomen known as a stoma. Dengan colostomy, atas akhir usus dibawa melalui pembuka dalam perut yang dikenal sebagai stoma. Stool will pass through the opening and then into a collection bag. Kotoran akan melewati pembukaan dan kemudian menjadi koleksi tas. The colostomy may be temporary or permanent, depending on the amount of intestine that is needed to be removed. Colostomy yang mungkin sementara atau permanen, tergantung pada jumlah usus yang harus dibuang. After a healing period, many children can have the intestine surgically reconnected above to the anal opening and have the colostomy closed. Setelah masa penyembuhan, banyak anak-anak dapat memiliki usus surgically reconnected anal ke atas dan memiliki colostomy ditutup.
Gambaran dari usus resection dan colostomy
Click Image to Enlarge Klik Gambar untuk Perbesar
Will my child have problems in the future? Anak saya akan mendapatkan masalah di masa mendatang?

Problems in the future often depend on the amount of intestine that lacked nerve cells, and how much intestine was removed. Masalah di masa mendatang seringkali tergantung pada jumlah usus yang kekurangan sel syaraf, dan berapa banyak isi perut dihapus. Children who are able to have their colostomy closed may have temporary or intermittent problems, including the following: Anak-anak yang mampu untuk memiliki mereka colostomy ditutup sementara atau mungkin telah terjadi antara masalah, termasuk yang berikut ini:

* Stools may be frequent and loose at first. Stools mungkin sering longgar dan terlebih dahulu. Cleaning the anal area carefully to remove stool, and applying diaper rash creams or lotions may prevent skin irritation. Membersihkan wilayah anal cermat untuk mengeluarkan kotoran, dan menerapkan diaper rash creams lotions atau dapat mencegah iritasi kulit.
* Children may have problems sensing the need to have a bowel movement. Anak mungkin ada masalah sensing yang harus memiliki hal buang air besar. Since the urge to have a bowel movement is greater after eating, setting aside 10 minutes after meals to spend on the toilet may help. Karena mendesak untuk memiliki hal buang air besar yang lebih besar setelah makan, selain menetapkan 10 menit setelah makan untuk dibelanjakan di WC dapat membantu.
* Some children have problems with bowel movements because the anal opening is tight, and this can be helped by a special technique called rectal dilation. Beberapa anak ada masalah dengan usus karena gerakan tersebut adalah anal ketat, dan ini dapat membantu dengan teknik khusus yang disebut dubur pelebaran. Your child's physician can teach you this technique if it is appropriate for your child. Dokter anak Anda dapat mengajarkan teknik ini jika sudah sesuai untuk anak Anda.

Children who had a large section of intestine removed may have long-term problems. Anak-anak yang telah besar bagian usus dihapus Mei ada masalah jangka panjang. When a large portion of the intestine is removed, the digestive process can be affected. Ketika sebagian besar usus akan dihapus, maka proses pencernaan dapat dipengaruhi. Nutrients and fluids are absorbed from food in the small intestine. Gizi dan cairan yang diserap dari makanan di usus kecil. Removing a large segment of the intestine can prevent a child from getting adequate nutrients and fluids. Menghapus besar segmen usus yang dapat mencegah anak dari cukup mendapatkan gizi dan cairan. Children can have problems with improper digestion, slow growth, and infection. Anak-anak dapat memiliki masalah dengan salah pencernaan, memperlambat pertumbuhan, dan infeksi.